CHAPTER


DOI :10.26650/B/CH17CH24.2024.002.08   IUP :10.26650/B/CH17CH24.2024.002.08    Full Text (PDF)

Genetics and Ethics

Arzu Erkoç

Genetics is a branch of science that focuses on discovering and explaining the causes of similarities and differences between parents and blood-related children, the transmission of these characteristics to subsequent generations, gene structures and functions, and the effects of gene or chromosome changes on health. Genetics, which has developed rapidly in recent years, has an important place in predicting possible hereditary diseases in individuals. In addition, as a result of gene and chromosome tests in the field of medical genetics, it is predicted that personalised health care can be provided in the future. Today, the application of genetic tests has gained importance in the diagnosis of many diseases. The genome of each individual reflects personalised genetic information. However, the critical point is that the results of genetic analyses may concern the person, the person’s family members, and the disease information of the previous and next generation. In this context, genetic investigations are associated with many ethical issues at individual, organisational and macro level in health care systems. In particular, the multiple and complex ethical aspects of genetic testing for rare diseases need to be fully explored and clarified. The acceleration of technological developments in genetic science and the lack of education and experience in this field limit ethical discussions. Nurses are aware of the medical benefit that the genetic information of the patient will provide to the patient. It is of great importance for nurses to have basic genetic and genomic knowledge in the care of individuals with genetic disease or predicted to have a predisposition to genetic disease. However, there may also be a risk of psychological harm in terms of the formation of emotions such as patients blaming themselves and feeling hopeless. Nurses are likely to experience ethical ambivalence in the face of these situations.


Keywords: Diseaseethicsgeneticnursepatient
DOI :10.26650/B/CH17CH24.2024.002.08   IUP :10.26650/B/CH17CH24.2024.002.08    Full Text (PDF)

Geneti̇k ve Eti̇k

Arzu Erkoç

Genetik bilimi ebeveynler ile kan bağı olan çocuk arasındaki benzerlik ve farklılıkların nedenlerini, bu özelliklerin sonraki nesillere geçiş durumunu, gen yapılarını ve işlevlerini, gen veya kromozom değişikliklerinin sağlık üzerindeki etkisini keşfetmeye ve açıklamaya odaklanan bir bilin dalıdır. Son yıllarda hızla artarak genetik bilginin gelişmesinde rol oynayan genetik çalışmalar sayesinde bireylerde muhtemel kalıtımsal hastalıkların öngörülmesi sağlanabilmektedir. Bunun yanı sıra yapılan gen ve kromozom testleri neticesinde gelecekte kişiselleştirilmiş sağlık bakımının gerçekleşebileceği de düşünülmektedir. Günümüzde birçok hastalığın tanılanmasında genetik testlerin uygulanması önem kazanmıştır. Her bireyin sahip olduğu genom kişiye özel genetik bilgiyi yansıtır. Ancak kritik nokta genetik analiz sonuçlarının kişiyi, kişinin aile üyelerini, bir önceki ve bir sonraki neslin hastalık bilgilerini ilgilendirebiliyor olmasıdır. Bu bağlamda genetik incelemeler sağlık bakım sistemlerini bireysel, organizasyonel ve makro düzeyde birçok etik sorun ile karşı karşıya getirmektedir. Bilhassa nadir görülen hastalıklara yönelik genetik testlerin yapılmasında çoklu ve karmaşık etik yaklaşımların tam olarak ortaya konması ve netliğe kavuşturulması gerekmektedir. Genetik biliminde teknolojik gelişmelerin hız kazanması, bu alanda yaşanan eğitim ve deneyim eksiklikleri etik tartışmaları oldukça sınırlandırmaktadır. Hemşireler hastaya ait genetik bilginin hastanın kendisine sağlayacağı tıbbi yararının farkındadırlar. Genetik hastalığı olan veya genetik hastalığa yatkınlığı olduğu öngörülen bireylerin bakımında hemşirelerin temel genetik ve genomik bilgisine sahip olmaları büyük önem taşımaktadır. Ancak hastaların kendilerini suçlaması ve umutsuz hissetmeleri gibi duyguların oluşması açısından psikolojik zarar verme riski de düşünülmelidir. Hemşirelerin içinde bulundukları bu durumlar karşısında etik açıdan kararsızlık yaşamaları muhtemeldir. 


Keywords: Etikgenetikhastahastalıkhemşire

References

  • Be ery, T.A., Workman, M. L., & Eggert, J. A. (2018). Genetics and genomics in nursing and health care. FA Davis. google scholar
  • Ek mekci, E. (2022). Kardiyoloji vakalarıyla klinik etik. Ankara: TOBB ETÜ Yayınları. google scholar
  • Er koç, A. (2023). Yoğun bakım ünitesinde genetik hastalıklara yaklaşım. Akyol, A.D. (Ed.), Yoğun bakım hemşireliği kitabı (2.bs) İçinde (s.381-399). İstanbul: İstanbul Tıp Kitabevleri. google scholar
  • Ja ckson, M., Marks, L., May, G.H., & Wilson, J.B. (2020). Correction: the genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 64(4), 681. google scholar
  • Kessels, S.J., Carter, D., Ellery, B., Newton, S., & Merlin, T.L. (2020). Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an etnics review. Genetics in Medicine, 22(2), 258-267. google scholar
  • King, E. M., & Smith, E. C. (2020). Diversification of nurse practitioner practice: genetic cancer risk assessment. The Journal for Nurse Practitioners, 16(6), 447-452. google scholar
  • Kruse, J., Mueller, R., Aghdassi, A.A., Lerch, M.M., & Salloch, S. (2022). Genetic testing for rare diseases: A systematic review of ethical aspects. Frontiers in Genetics, 12. google scholar
  • Los, E., & Ford, G.A. (2023). Klinefelter Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing. google scholar
  • Marshall, D.A., MacDonald, K.V., Heidenreich, S., Hartley, T., Bernier, F.P., Gillespie, M.K., ... Boyctt K.M. (2019). The value of diagnostic testing for parents of children with rare genetic diseases. Genetics in Me-dicine, 21(22), 2798-2806. google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023a, June 04). Genomics. Retrieved from: https://www.genome. gov/genetics-glossary/genomics google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023b, June 04). Gene. Retrieved from: https://www.genome. gov/genetics-glossary/Gene google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023c, June 04). Genome. Retrieved from: https://www.genome. gov/genetics-glossary/Genome google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023d, June 04). Chromosomes. Retrieved from: https://www. genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosomes-Fact-Sheet google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023e, June 04). Nucleotide. Retrieved from: https://www.genome. gov/genetics-glossary/Nucleotide google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023f, June 04). Deoxyribonucleic Acid (DNA). Retrieved from: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Deoxyribonucleic-Acid google scholar
  • National Human Genome Research Institute. (2023g, June 04). Double helix. Retrieved from: https://www. genome.gov/genetics-glossary/Double-Helix google scholar
  • Queremel Milani, D. A., & Tadi, P. (2023). Genetics, chromosome abnormalities. In StatPearls. StatPearls Publishing. google scholar
  • Sağ, Ş.Ö. (2022). Klinisyenler için tıbbi genetik ve testlerin yönetimi. Ersoy, A. (Ed.), uludağ iç hastalıkları kitabı cilt 1-tanıda temel bilgi kitabı içinde (s.209-229). Bursa: Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Yayınları. google scholar
  • Shi, J., Tian, Z., Lai, J., & Huang, X. (2022). Plant pan-genomics and its applications. Molecular Plant. 16(1), 168-186. google scholar
  • Şahin, A.B. ve Evrensel, T. (2022). Onkoloji laboratuvar testlerinin kullanımı. Ersoy, A. (Ed.), uludağ iç hastalıkları kitabı cilt 1-tanıda temel bilgi kitabı içinde (s. 201-208). Bursa: Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Yayınları. google scholar
  • Viotti, M. (2020). Preimplantation genetic testing for chromosomal abnormalities: aneuploidy, mosaicism, and structural rearrangements. Genes, 11(6), 602. google scholar
  • White, S., Jacobs, C., & Phillips, J. (2020). Mainstreaming genetics and genomics: a systematic review of the barriers and facillitators for nurses and physicians in secondary and tertiary care. Genetics in Medicine, 22(7), 1149-1155. google scholar
  • Zhao, S., Cheng, X., Wen, W., Qiu, G., Zhang, T.J., Wu, Z., & Wu, N. (2021). Advances in clinical genetics and genomics. Intelligent Medicine, 1(03), 128-133. google scholar


SHARE




Istanbul University Press aims to contribute to the dissemination of ever growing scientific knowledge through publication of high quality scientific journals and books in accordance with the international publishing standards and ethics. Istanbul University Press follows an open access, non-commercial, scholarly publishing.