Medical Informatics III

EnglishTürkçe

CHAPTER


DOI :10.26650/B/ET07.2023.005.17   IUP :10.26650/B/ET07.2023.005.17    Full Text (PDF)

Creating Transcriptome Profiling in Patients with Thromboangitis Obliterans Patients with Artificial Intelligence Modeling

Gözde Öztan, Nilgün Bozbuğa, Halim İşsever

Thromboangitis Obliterans (TAO), also known as Buerger’s Disease; It is a nonatherosclerotic disease peripheral vascular disease with segmental, inflammatory involvement of medium and small sized arteries, veins and accompanying nerves, the formation mechanism of which has not been clearly revealed yet. In the pathophysiology of the disease, there are findings that start with immune processes that are suggested to be triggered by tobacco exposure, and are characterized by acute inflammation and thrombus formation in arteries and veins. Since there are no clinical, radiological, laboratory and histopathological findings defined specifically for the disease, the diagnosis is determined as the clinical probability formed by combining all the data. Preferring classification methods based on artificial intelligence techniques in addition to traditional classification algorithms is valuable in terms of accurate evaluation of microarray gene expression data and guiding the diagnosis and treatment of diseases. With in the scope of this methodology study, it is aimed to develop useful biomarkers in the diagnosis, prognosis and treatment of Buerger’s Disease by applying artificial intelligence models from the transcript data obtained by the “Comparative Analysis of Transcriptome Profiles” method.With the “Affymetrix GeneChip Gene Array”, which allows the detection of transcript variants and alternative splicing events, a molecular basis will be provided for the determination of the mechanisms of Buerger’s disease of the transcripts to be investigated by evaluating the gene expression of the whole transcriptome at the gene and exon levels. At the same time, the biological processes and molecular pathways related to gene groups whose expression changes significantly in the presence of drugs will be determined by gene set enrichment analyses, and these analyzes will be performed via the “ConsensusPath” bioinformatics tool.In addition to statistical and bioinformatic analysis methods, the preference of artificial intelligence-based methods in the classification of Thrombitis Obliterans microarray data is important in ensuring linear correlations between the data.In the data set classification, it is aimed to use the artificial intelligence model based on genetic algorithm to diagnose the disease and to clarify the treatment protocol.


Keywords: Thromboangitis obliterans, Buerger’s disease, transcriptome, gene sequence, artificial intelligence
DOI :10.26650/B/ET07.2023.005.17   IUP :10.26650/B/ET07.2023.005.17    Full Text (PDF)

Yapay Zekâ Modellemesi ile Tromboanjitis Obliterans Hastalarında Transkriptom Profili Oluşturma

Gözde Öztan, Nilgün Bozbuğa, Halim İşsever

Buerger Hastalığı olarak da bilinen Tromboanjitis Obliterans (TAO); orta ve küçük boyuttaki arter, ven ve yandaş sinirlerin segmenter, inflamatuar tutulumu ile seyreden, oluşum mekanizması halen net şekilde ortaya konulamamış olan, nonaterosklerotik periferik damar hastalığıdır. Hastalığın patofizyolojisinde tütün maruziyeti ile tetiklenebileceği öne sürülen immün süreçlerle başlayan; arter ve venlerde akut inflamasyon ve trombüs formasyonu ile karakterize bulgular yer alır. Hastalığa spesifik olarak tanımlanmış klinik, radyolojik, laboratuar ve histopatolojik bulgular olmadığından, tanı tüm verilerin bir araya getirilmesiyle oluşturulan klinik olasılık olarak belirlenir. Geleneksel sınıflandırma algoritmalarına ek olarak yapay zekâ tekniklerine dayalı sınıflandırma yöntemlerinin tercih edilmesi mikrodizi gen ekspresyon verilerinin doğru değerlendirilmesi ve hastalıkların tanı ve tedavisinde yol gösterici olması açısından değerlidir. Bu metodoloji çalışması kapsamında, “Transkriptom Profillerinin Karşılaştırmalı Analizi” yöntemi ile elde edilen transkript verilerinden, yapay zekâ modellemeleri uygulanarak Buerger Hastalığının teşhisi, prognozu ve tedavisinde faydalı biyobelirteçlerin geliştirilmesi hedeflenmektedir. Transkript varyantlarının ve alternatif splicing olaylarının tespitine izin veren “Affymetrix GeneChip Gen Array” ile gen ve ekzon seviyelerinde tüm transkriptom gen ekspresyonunun değerlendirilmesiyle araştırılacak transkriptlerin Buerger hastalığının mekanizmalarının belirlenmesine yönelik moleküler bir temel sağlanabilecektir. Aynı zamanda, ilaç varlığında ekspresyonu anlamlı değişim gösteren gen gruplarının ilişkili oldukları biyolojik süreç ve moleküler yolaklar gen seti zenginleştirme analizleri ile tespit edilerek, bu analizler “ConsensusPath” biyoinformatik aracı üzerinden gerçekleştirilecektir. İstatistik ve biyoinformatik analiz yöntemlerine ek olarak, Tromboanjitis Obliterans mikrodizi verisinin sınıflandırılmasında yapay zekâ tabanlı yöntemlerin tercih edilmesi veriler arasında doğrusal bağıntıların sağlanmasında önem taşımaktadır. Veri seti sınıflandırmasında genetik algoritmaya dayalı yapay zekâ modelinin kullanılarak hastalığın kesin teşhisi ve tedavi protokolünün aydınlatılması hedeflenmektedir. 


Keywords: Tromboanjitis obliterans, Buerger hastalığı, transkriptom, gen dizisi, yapay zekâ

References

  • Arkkila, P. E. T. (2006). Thromboangiitis obliterans (Buerger’s disease). Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(14). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-14 google scholar
  • Dalma-Weiszhausz, D. D., Warrington, J., Tanimoto, E. Y., & Miyada, C. G. (2006). The affymetrix GeneChip platform: an overview. Methods Enzymol, 410, 3-28. https://doi.org/10.1016/S0076-6879(06)10001-4 google scholar
  • Dash, B. C., Peyvandi, H., Duan, K., Richardson, E., Ndon, S. U., Gabrick, K. S., Faz, A. A., Persing, J. A., Dardik, A., & Hsia, H. C. (2020). Stem Cell Therapy for Thromboangiitis Obliterans (Buerger’s Disease). Processes, 8(11), 1408. https://doi.org/10.3390/pr8111408 google scholar
  • Dias, R., & Torkamani, A. (2019). Artificial intelligence in clinical and genomic diagnostics. Genome Med, 11(1), 70. https://doi.org/10.1186/s13073-019-0689-8 google scholar
  • Fazeli, B., Rafatpanah, H., Ravari, H., Hosseini, R. F., & Rezaee, S. A. (2014). Investigation of the expression of mediators of neovascularization from mononuclear leukocytes in thromboangiitis obliterans. Vascular, 22(3), 174-180. https://doi.org/10.1177/1708538113477068 google scholar
  • Jiang, N., Leach, L. J., Hu, X., Potokina, E., Jia, T., Druka, A., Waugh, R., Kearsey, M. J., & Luo, Z. W. (2008). Methods for evaluating gene expression from Affymetrix microarray datasets. BMC Bioinformatics, 9, 284. https://doi.org/10.1186/1471-2105-9-284 google scholar
  • Mirbabaie, M., Stieglitz, S., & Frick, N. R. J. (2021). Artificial intelligence in disease diagnostics: A critical review and classification on the current state of research guiding future direction. Health and Technology, 11, 693–731. https://doi.org/https://doi.org/10.1007/s12553-021-00555-5 google scholar
  • Mitchell, M. (1995). Genetic algorithms: An overview. Complexity 1(1), 31–39. google scholar
  • Mohareri, M., Mirhosseini, A., Mehraban, S., & Fazeli, B. (2018). Thromboangiitis obliterans episode: autoimmune flare-up or reinfection? Vasc Health Risk Manag, 14, 247-251. https://doi.org/10.2147/VHRM. S172047 google scholar
  • Mousazadeh, B., Sharebiani, H., Taheri, H., Valizedeh, N., & Fazeli, B. (2019). Unexpected inflammation in the sympathetic ganglia in thromboangiitis obliterans: more likely sterile or infectious induced inflammation? Clin Mol Allergy, 17, 10. https://doi.org/10.1186/s12948-019-0114-2 google scholar
  • Piazza, G., & Creager, M. A. (2010). Thromboangiitis obliterans. Circulation, 121(16), 1858-1861. https://doi. org/10.1161/CIRCULATIONAHA.110.942383 google scholar
  • Rauschert, S., Raubenheimer, K., Melton, P. E., & Huang, R. C. (2020). Machine learning and clinical epigenetics: a review of challenges for diagnosis and classification. Clin Epigenetics, 12(1), 51. https://doi. org/10.1186/s13148-020-00842-4 google scholar
  • Shapouri-Moghaddam, A., Saeed Modaghegh, M. H., Rahimi, H. R., Ehteshamfar, S. M., & Tavakol Afshari, J. (2019). Molecular mechanisms regulating immune responses in thromboangiitis obliterans: A comprehensive review. Iran J Basic Med Sci, 22(3), 215-224. https://doi.org/10.22038/ijbms.2019.31119.7513 google scholar
  • Song, F., Ji, B., & Chen, T. (2018). Cilostazol on the expression of ICAM-1, VCAM-1 and inflammatory factors in plasma in patients with thromboangiitis obliterans. Exp Ther Med, 16(3), 2349-2354. https://doi. org/10.3892/etm.2018.6436 google scholar
  • Vijayakumar, A., Tiwari, R., & Kumar Prabhuswamy, V. (2013). Thromboangiitis Obliterans (Buerger’s Disease)-Current Practices. Int J Inflam, 2013, 156905. https://doi.org/10.1155/2013/15690 google scholar


SHARE




Istanbul University Press aims to contribute to the dissemination of ever growing scientific knowledge through publication of high quality scientific journals and books in accordance with the international publishing standards and ethics. Istanbul University Press follows an open access, non-commercial, scholarly publishing.