Yenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir Shwachman Diamond Sendromu Vakası
Nalan Karabayır, Servet Erdal Adal, Arzu Akçay, Türkan UygurA Case of Shwachman Diamond Syndrome in Neonate
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disease characterized with bone marrow dysfunction, exocrine pancreatic insufficiency, growth and developmental delay and skeletal abnormalities. The condition which is recognized as a bone marrow failure ranks at the 3rd row of a disease which is frequently seen after Fanconi anemia and Diamond-Blackfan anemia and it’s incidence is nearly 1/75000. Usually, diagnosis is possible at early childhood due to hematological disorders. In this article, a newborn diagnosed with Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) and having persisting neutropenia is presented.
Yenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir Shwachman Diamond Sendromu Vakası
Nalan Karabayır, Servet Erdal Adal, Arzu Akçay, Türkan UygurYenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir Shwachman-Diamond Sendromu Vakası
Shwachman Diamond sendromu (SDS) kemik iliği disfonksiyonu, ekzokrin pankreas yetersizliği, büyüme gelişme geriliği ve iskelet anomalileri ile karakterize otozomal resesif geçişli ender bir hastalıktır. Fanconi anemisi ve Diamond-Blacfan anemisinden sonra 3. sıklıkta görülen konjenital kemik iliği yetersizliği olan SDS 1/75000 sıklığında saptanmaktadır. Tanı genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan hematolojik bozukluklarla konur. Bu makalede yenidoğan döneminde Shwacman-Diamond sendromu (SDS) tanısı konan ve yüksek doz G- CSF verilmesine rağmen, nötropenisi persiste eden bir yenidoğan vakası sunulmuştur
