Yineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoödem
Deniz Özçeker, Zeynep Tamay, Nermin GülerHereditary Angioedema: A Rare Cause of Recurrent Angioedema
Hereditary angioedema (HA) is a rare, autosomal-dominant genetic disorder presenting with recurrent attacks of angioedema which develop secondary deficiency of CI inhibitors or related dysfunction. Men and women are equally affected. The prevalence of HA is predicted to be 1 per 50,000 to 150,000 in the general population. The most commonly involved organs include the extremites, face, neck, upper respiratory tract, genital region and the gastrointestinal tract. There are 3 types of HAE. Type I HA is defined by low plasma levels of a normal C1-INH protein. Type II HA is characterized by the presence of normal or elevated levels of a dysfunctional C1-INH. Type III HA has been recently identified as an estrogen-dependent inherited form of angioedema occurring mainly in women. Herein, a 6-year-old boy who presented with recurrent episodes of angioedema and abdominal pain and diagnosed with type II HA is reported. It is important to highlight the measurement of C1INH function in patients with suspect but with normal C1INH levels.
Yineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoödem
Deniz Özçeker, Zeynep Tamay, Nermin GülerYineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoodem
Herediter anjiyoödem (HA); yineleyen anjiyoödem atakları ile seyreden C1 inhibitör eksikliğine veya fonksiyon bozukluğuna bağlı gelişen otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Her iki cinste de eşit oranda görülen hastalığın prevalansının 50.000 ila 100.000 doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. Anjiyoödem en sık ekstremiteler, orofarinkste ve visseral organlarda görülür. Hastalığın 3 tipi tanımlanmıştır. En sık görülen Tip 1 HA’dir; hastaların %80-85’ini kapsar ve C1 inhibitör düzeyi düşük ve fonksiyonu bozuktur. HA Tip 2’de ise C1 inhibitör düzeyi normal veya artmış iken, fonksiyonu bozuktur. Son yıllarda, özellikle gebelerde ve östrojen tedavisi almakta olan kadınlarda Tip 3 HA tanımlanmıştır. Burada yineleyen anjiyoödem ve karın ağrısı ile gelen ve HA Tip 2 tanısı konulan 6 yaşında bir erkek çocuğu sunulmuştur. HA tanısından şüphelenildiğinde, C1INH düzeyi normal bulunduğunda C1INH fonksiyonunun da ölçülmesi önemlidir.