Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı
Feni̇lketonüri̇si̇ Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı
Mehmet Cihan Balcı, Gülden GökçayFenilketonüri fenilalanini tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle insidansı (1:4200) yüksektir. Tahmini taşıyıcılık sıklığı ise 1:55’dir. Bebek doğumda normaldir. Tedavisiz çocuklarda psiko-sosyo-motor gerilik gözlenir. Erken tanı ve yaşam boyu uygun tedavi mental hasarı önler. Türkiye çapında fenilketonüri taramasını Aralık 2006’dan itibaren T.C. Sağlık Bakanlığı yürütmektedir. Tarama örneğinin alınması 3. günü geçmemelidir. Tarama testi pozitif olgularda fenilalanin düzeyleri kantitatif olarak belirlenir. İkincil hiperfenilalaninemi ayırıcı tanısı yapılır. Fenilalanin düzeyi >600 µmol/L olanlara tedavi başlanması konusunda görüş birliği vardır. Fenilalanin düzeyi 360-600 µmol/L olan çocuklara tedavi başlanması uygulaması bulunmaktadır. Tedavi başlangıcında fenilalanin düzeyi istenilen sınıra düşünceye kadar, anne sütüyle beslenme kesilip, fenilalanin içermeyen beslenme tedavisi uygulanır. Fenilalanin düzeyi 600 µmol/L altına düştüğünde, fenilalanin içermeyen endüstriyel formülle birlikte anne sütüyle beslenme başlatılır. Tamamlayıcı beslenmeye zamanında başlanır. Meyve ve sebze gibi düşük miktarlarda fenilalanin içeren besinler tartılıp fenilalanin hesabı yapılarak beslenmeye eklenir. Besin ögeleri gereksinimleri yaşa uygun olarak karşılanmalıdır. Tedavi yaşamın ilk iki yılında haftada bir, sonrasında 15 günde bir fenilalanin düzeyi saptanarak düzenlenmelidir. Yapay tatlandırıcı olan aspartam hidrolize olduğunda fenilalanin açığa çıktığından aspartam içeren besin ve ilaçlar kullanılmamalıdır. Enfeksiyonlar, aşılamalar, diş çıkarma dönemleri, menstrüasyon, majör cerrahi müdahaleler protein katabolizması sonucu fenilalanin düzeylerinin artmasına neden olabilir. Bu dönemlerde hastaların fenilalanin düzeylerinin ölçümü gerekir. Fenilketonüri hastalığında uygulanan fenilalaninden kısıtlı bir beslenme tedavisi tamamlayıcı beslenme döneminden başlayarak hastalara ve ailelerine psikolojik bir stres kaynağı olabilmektedir.
Follow-up and Community Care of the Child with Phenylketonuria
Mehmet Cihan Balcı, Gülden GökçayPhenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism due to a deficiency of phenylalanine (Phe) hydroxylase, which converts Phe to tyrosine. A high frequency of consanguineous marriages in Turkey causes a high incidence (1:4200). The estimated carrier frequency is 1:55. The infants with this condition are normal at birth. Psychosociomotor retardation is observed in untreated children. Early diagnosis and lifelong treatment can prevent mental damage. The Ministry of Health conducts nationwide PKU screening since December 2006. Samples should be collected within three days after birth. Phe levels are determined quantitatively if the screening test result is positive. Differential diagnosis of secondary hyperphenylalaninemia must be made. There is a consensus on the initiation of treatment for Phe levels of >600 µmol/L. There is a practice of treatment initiation for patients with Phe levels between 360 and 600 µmol/L. Breastfeeding is discontinued, and Phe-free nutrition therapy is initiated until the Phe level decreases to the target range. When the Phe level falls below 600 µmol/L, breastfeeding can be resumed along with the Phefree formula. Complementary feeding is started at the usual time. Foods containing small amounts of Phe, such as fruits and vegetables, are added to the diet in predetermined amounts. Nutrient requirements should be met according to age. Determining the Phe level once a week in the first 2 years of life and every 15 days thereafter should regulate treatment. As Phe is released when aspartame, an artificial sweetener, is hydrolyzed, foods and drugs containing aspartame should not be used. Infections, vaccinations, teething periods, menstruation, and major surgical interventions may increase Phe levels as a result of protein catabolism. During these periods, the Phe levels of the patients should be measured. Phe-restricted nutritional therapy may be a source of psychological stress to patients and their families, starting from the complementary feeding period.
