Kroni̇k Hastalığı Olan Çocuğun İzlemi̇ ve Toplumda Bakımı

EnglishTürkçe

BÖLÜM


DOI :10.26650/B/CH32.2024.010.042   IUP :10.26650/B/CH32.2024.010.042    Tam Metin (PDF)

Kroni̇k Hastalığı Olan Çocukta Geneti̇k Danışmanlık

Birsen Karaman, Asuman Gedikbaşı

Son on yılda, gen teknolojilerindeki gelişmeler; genetik tanı, genetik danışma, gen tedavileri gibi kavramları çocuk sağlığı ve hastalıkları pratiğinde daha sık karşımıza çıkarmaktadır. Kalıtsal özelliklerin klinik yansımalarının fetal dönemden başlayarak, yenidoğan ve çocukluk evrelerinde gözlenmesi, çocuk uzmanlarının genetik konusunda daha fazla bilgi sahibi olmalarını gerektirir. Genetik danışmanlık, başvuran aileye, hastalığın kalıtım şekli, risk altındaki aile bireylerinin değerlendirilmesi, tekrar riskleri, tedavi olanakları ve üreme seçeneklerinin sunulmasını içeren kapsamlı bir süreçtir. Sadece tıbbi ve genetik bilginin yeterli olmadığı, etik ve hukuksal boyutları da olan bir alandır ve interdisipliner bir yaklaşımla sürdürülür. Çocuk sağlığı intrauterin dönemde başladığından, gebelik öncesinde, fetal dönemde, bebeklik veya çocukluk döneminde bebeği etkileyebilecek faktörler için genetik danışmanlık gerekebilir. Bir ailenin genetik danışmaya yönlendirilmesinin nedenleri, tekrarlayan gebelik kaybı, kötü obstetrik öykü, açıklanamayan intrauterin büyüme geriliği, tek majör veya çoklu minör konjenital anomaliler, dismorfik özellikler, anormal yenidoğan tarama testi veya kalıtsal metabolik hastalık semptomları, kalıcı nöbetler, otizm veya yaygın gelişimsel bozukluk olarak sayılabilir. Genetik danışma verilebilmesi için, kesin bir tanı sağlanmış olmalıdır ve sonraki gebeliklerde tekrar riskinden söz edebilmek, hastalığın genetik kökeni ve kalıtım paterni bilinmesiyle mümkündür. Bu bölümde sık karşılaşılan kromozom sendromları, ulusal tarama programına dahil olan tek gen hastalıkları ve multifaktöriyel hastalık örneklerinin genetik danışması özetlenmiştir.


Anahtar Kelimeler: Genetik danışmanlık, kromozomal, monogenik, multifaktoriyel hastalıklar, pediatrik genetik
DOI :10.26650/B/CH32.2024.010.042   IUP :10.26650/B/CH32.2024.010.042    Tam Metin (PDF)

Geneti̇c Counseling in the Child with Chronic Disease

Birsen Karaman, Asuman Gedikbaşı

In the last decade, developments in gene technologies have frequently addressed genetic diagnosis, genetic counseling, and gene therapies in pediatric clinical practice. Hereditary characteristics emerging since the fetal period (i.e., neonatal and childhood stages) require pediatricians to have knowledge about genetics. Genetic counseling is a comprehensive process that includes the inheritance pattern of the disease, evaluation of family members at risk, risk of recurrence, treatment opportunities, and reproductive options for the family. Moreover, genetic counseling is a field with ethical and legal dimensions where it is not sufficient to have only medical and genetic information and an interdisciplinary approach is required. Since child health begins in the intrauterine period, genetic counseling may be required for factors that may affect the baby before pregnancy, during the fetal period, during infancy, or during childhood. A family might be referred to a genetic counselor for recurrent pregnancy loss, poor obstetric history, unexplained intrauterine growth retardation, single major or multiple minor congenital anomalies, dysmorphic features, abnormal newborn screening test or inherited metabolic disease symptoms, persistent seizures, autism, or pervasive developmental disorder. A definitive diagnosis should be established, and the genetic origin and inheritance pattern of the disease should be known in order to determine the risk of recurrence. In this section, genetic counseling on chromosomal syndromes common in the community, , single-gene disorders that are nationally screened, and multifactorial diseases are summarized. 


Anahtar Kelimeler: Genetic counseling, chromosomal, monogenic, multifactorial disorders, pediatric genetics

Referanslar

  • 1. Katz AH. Genetic counseling in chronic disease. Health & social work, 1980; 5:14-19. google scholar
  • 2. Peter SH. Practical Genetic Counselling. 6th ed. Hodder Education Publishers, Cambrıdge, 2004. google scholar
  • 3. Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, et al. Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers. Genetics in Medicine, 2007; 9:385-389. google scholar
  • 4. Neagos D, Cretu R, Sfetea RC, & Bohiltea LC. The importance of screening and prenatal diagnosis in the identification of the numerical chromosomal abnormalities. Maedica, 2011; 6(3):179. google scholar
  • 5. İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Hastanesi. Erişim: https://hastanecerrahpasa.iuc. edu.tr/tr/haber/bebeginiz-risk-altinda-mi-680033006A004F0033005A0042005900490068006F003100. Son erişim tarihi: 12.09.2023. google scholar
  • 6. Elliott AM. Genetic Counseling and Genome Sequencing in Pediatric Rare Disease. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020; 10: a036632. google scholar
  • 7. Stein Q, Loman R, Zuck T. Genetic Counseling in Pediatrics. Pediatr Rev. 2018; 39: 323-331. google scholar
  • 8. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson genetics in medicine. Eighth ed. Elsevier, Philadelphia, 2016. google scholar
  • 9. Aaishwariya Gulani; Tracey Weiler. Genetics, Autosomal Recessive. Treasure Island (FL): StatPearls Pub-lishing; 2023. google scholar
  • 10. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuplo-idy. Genetics in Medicine. 2013; 15: 395-398. google scholar
  • 11. Habib S, Rahman AN, Choudhury T, & Kabir AN. Clinical features and cytogenetic pattern of down synd-rome. Bangladesh Medical Research Council Bulletin. 2007;33:108-110. google scholar
  • 12. Snyder EA, San Roman AK, Pina-Aguilar RE, Steeves MA, McNamara EA, Souter I, et al. Genetic counse-ling for women with 45, X/46, XX mosaicism: towards more personalized management. European Journal of Medical Genetics. 2021; 64: 104140. google scholar
  • 13. Whigham CA, Vollenhoven B, & Vincent AJ. Reproductive health in Turner syndrome: A narrative review. Prenatal Diagnosis, 2023; 43: 261-271. google scholar
  • 14. Khan M, Moniruzzaman M, Akhter Z, Hossain MA, Chowdhury AK. An analysis of cytogenetic and clinical phenotype of klinefelter syndrome over 17 years. BIRDEM Med J. 2018; 8:126-31. google scholar
  • 15. van Dijk PJ, Ellis TH. The Full Breadth of Mendel’s Genetics. Genetics. 2016; 204: 1327-1336. google scholar
  • 16. Darr A, Small N, Ahmad WI, Atkin K, Corry P, Modell B. Addressing key issues in the consanguinity-related risk of autosomal recessive disorders in consanguineous communities: lessons from a qualitative study of British Pakistanis. J Community Genet. 2016; 7: 65-79. google scholar
  • 17. Sosyal Güvenli Kurumu. Erişim: https://www.sgk.gov.tr. Son erişim tarihi: 10.08.2023. google scholar
  • 18. Garbade SF, Shen N, Himmelreich N, Haas D, Trefz FK, Hoffmann GF, Blau N, et al. Allelic phenotype values: a model for genotype-based phenotype prediction in phenylketonuria. Genetics in Medicine. 2019; 21: 580-590. google scholar
  • 19. Royal College of Physicians, Royal College of Pathologists and British Society for Genetic Medicine. Genetic testing in childhood. Guidance for clinical practice. Report of the Joint Committee on Genomics in Medicine. London: RCP, RCPath and BSGM, 2022. google scholar
  • 20. Güran T, Tezel B, Çakır M, et al. Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Turkey: Out-comes of Extended Pilot Study in 241,083 Infants. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020; 12: 287-294. google scholar
  • 21. Rudnik-Schöneborn S, Berg C, Zerres K, Betzler C, Grimm T, Eggermann T, et al. Genotype-phenotype studies in infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I in Germany: implications for clinical trials and genetic counseling. Clinical genetics.2009; 76: 168-178. google scholar
  • 22. Kazancı EG, Bektemür G, Bener S, & Beylik U. (2017). Talasemi Hastalığında Preimplantasyon Genetik Tanı ve Tedavisinin Geri Ödeme Kapsamına Alınmasının Değerlendirilmesi. Sağlık Akademisyenleri Dergisi. 2017; 4: 135-146. google scholar
  • 23. Yüksel Apak. M, Semerci CN. Tek Gen Hastalıkları ve Genetik Danışma. Ed.Cihangir Özkınay Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler - Pediatrik Genetik Özel Sayısı 2005; 1: p:24-29. google scholar
  • 24. Garcia B, Catasus N, Ros A, Rosas I, Negro A, Guerrero-Murillo M, et al. Neurofibromatosis type 1 families with first-degree relatives harbouring distinct NF1 pathogenic variants. Genetic counseling and familial diagnosis: what should be offered?. Journal of Medical Genetics, 2022; 59: 1017-1023. google scholar
  • 25. Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. 2022 May 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. google scholar
  • 26. Quak ZX, Tan SML, Tan KB, Lin W, Chai P, & Ng KWPA. manifesting female carrier of Duchenne muscular dystrophy: importance of genetics for the dystrophinopathies. Singapore Medical Journal, 2023; 64: 81. google scholar
  • 27. Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 Disorders. 1998 Jun 16 [updated 2019 Nov 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Erişim: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/ Son erişim tarihi 23/04/2023). google scholar
  • 28. Verma RP. Evaluation and Risk Assessment of Congenital Anomalies in Neonates. Children (Basel). 2021; 8: 862. google scholar
  • 29. Brent RL. Environmental Causes of Human Congenital Malformations: The Pediatrician’s Role in Dealing With These Complex Clinical Problems Caused by a Multiplicity of Environmental and Genetic Factors. Pediatrics 2004; 113: 957-968. google scholar
  • 30. S0rensen HJ, Mortensen EL, Reinisch JM, & Mednick SA. Breastfeeding and risk of schizophrenia in the Copenhagen Perinatal Cohort. Acta Psychiatrica Scandinavica. 2005; 112: 26-29. google scholar
  • 31. Tunçbilek E. Türkiye’deki yüksek nöral tüp defekti sıklığı ve önlemek için yapılabilecekler. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2004; 47: 79-84. google scholar
  • 32. Çaylan N, Yalçin SS, Tezel B, Aydin Ş, Üner O, Kara F. Evaluation of neural tube defects from 2014 to 2019 in Turkey. BMC Pregnancy Childbirth. 2022; 22: 340. google scholar
  • 33. Türkbay D, Canpolat FE, Derme T, Altuğ N, Yılmaz Y. The birth prevalence of selected major congenital anomalies: Six-year’s experience in a tertiary care maternity hospital. Turk Pediatri Ars. 2020; 55: 393-400. google scholar


PAYLAŞ




İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.