Tıp Bilişimi III

EnglishTürkçe

BÖLÜM


DOI :10.26650/B/ET07.2023.005.14   IUP :10.26650/B/ET07.2023.005.14    Tam Metin (PDF)

Klinikte Kullanılan BRCA1/2 Negativitesini Tahmin Algoritmasının Doğruluğunun Gerçek Deneysel Verilerle Karşılaştırılarak Belirlenmesi

Demet Akdeniz Ödemiş, Şeref Buğra Tunçer, Büşra Kurt Gültaşlar, Seda Kılıç Erciyas, Özge Şükrüoğlu Erdoğan, Betül Çelik, Hülya Yazıcı

BRCA1/2 gen testi zahmetli, aşırı iş gücü gerektiren, pahalı ve zaman alıcı bir testtir. BRCA1/2 gen mutasyonlarının belirlenmesi hastanın tedavi seçiminde ve ikinci kansere yakalanma riskinin belirlenmesi açısından da son derece önemlidir. Kurumumuzda BRCA1/2 negatifliğini tanımlamak üzere yapay zeka tekniği kullanılarak bir tahmin algoritması geliştirildi. Geliştirilen bu algoritmayı arka planda kullanan bir bilgisayar program yazılımı yapıldı ve klinik pratikte BRCA1/2 negatifliğini belirlemek üzere kullanıldı. Bu yazılım ile birlikte İstanbul Üniversitesi, Kanser Genetiği polikliniğine BRCA1/2 genetik testi için başvuran 40 meme/over kanserli hastalara ait tüm klinik, demografik ve genetik özellikleri içeren veri girişleri yapıldı ve bu girişler doğrultusunda arka planda çalışan algoritma kullanılarak negatif kişilerin tahmin edilmesi sağlandı. Yapılan incelemeler sonrasında yeni geliştirilmiş olan yazılım programı kullanılarak algoritmanın negatif tahmin oranı %100 olarak saptanmıştır. Algoritma yazılımı kullanılarak değerlendirilen 40 hastanın 30’una algoritmanın yani yapay zekanın genetik test önerdiği görüldü. 10 hastaya ise genetik test yapılmasına gerek olmadığı ve BRCA1/2 gen testinin negatif olacağı tahmininde bulundu. Algoritma ile değerlendirilen 40 hasta genetik teste tabii tutuldu. 40 hastanın tümüne yapılmış olan BRCA1/2 genetik analizleri sonrasında genetik test önerilmeyen 10 hastanın tamamı genetik test sonrasında negatif olarak saptandı ve algoritmanın negatifliği %100 tahmin ettiği gerçek zamanlı olarak ölçüldü. Algoritmanın test edilmesini söylediği 30 hastanın %33 ‘ünün yani 10 kişinin ise pozitif olduğu görüldü. Bu durumda algoritma kullanılarak geliştirilmiş olan yazılım programının BRCA1/2 gen testi yapılmaksızın BRCA1/2 negatiflik durumunun tespitinde %100 doğrulukla başarılı bir şekilde kullanılabileceği ve rutin uygulamalarda genetik test harcamalarını %25 oranında azalttığı gözlemlendi. Böylece bu teste ilişkin gereksiz sonuç bekleme stresi, zaman ve para kaybının önlenmesi sağlandı. Söz konusu algoritmanın klinik işleyişe hız kazandırmasının yanında hastaların tedavi planlamalarının hızla ve doğru bir şekilde yapılmasına da ilave katkı yaptığı görüldü.


Anahtar Kelimeler: Yapay zeka, Algoritma, BRCA1/2 negatifliği, Gen mutasyonu algılama, Yazılım
DOI :10.26650/B/ET07.2023.005.14   IUP :10.26650/B/ET07.2023.005.14    Tam Metin (PDF)

Determining the Accuracy of the BRCA1/2 Prediction Algorithm Used in the Clinic Compared with Real Experimental Data

Demet Akdeniz Ödemiş, Şeref Buğra Tunçer, Büşra Kurt Gültaşlar, Seda Kılıç Erciyas, Özge Şükrüoğlu Erdoğan, Betül Çelik, Hülya Yazıcı

The BRCA1/2 gene test is laborious, labor-intensive, expensive and time-consuming. Identification of BRCA1/2gene mutations is also very important in terms of choosing the treatment of the patient and determining the risk of developing a second cancer. In our institution, a prediction algorithm was developed using artificial intelligence technique to identify BRCA1/2 negativity. A computer program software using this developed algorithm in the background was developed and used to determine BRCA1/2 negativity in clinical practice. With this software, data entries containing all clinical, demographic and genetic characteristics of 40 patients with breast/ovarian cancer who applied to Istanbul University Cancer Genetics outpatient clinic for BRCA1/2 genetic testing were made, and negative individuals were estimated using the algorithm running in the background in line with these entries. After the examinations, the negative prediction rate of the algorithm was determined as 100% by using the newly developed software program. It was seen that the algorithm, or artificial intelligence, recommended genetic testing to 30 of 40 patients evaluated using algorithm software. He estimated that there was no need for genetic testing in 10 patients and that the BRCA1/2 gene test would be negative. Forty patients evaluated with the algorithm were subjected to genetic testing. After the BRCA1/2 genetic analyzes performed on all 40 patients, all 10 patients for whom genetic testing was not recommended were found to be negative after genetic testing, and the algorithm predicted 100% negativity in real time. It was seen that 33% of the 30 patients that the algorithm told to be tested, i.e. 10 people, were positive. In this case, it was observed that the software program developed using the algorithm could be used successfully in the detection of BRCA1/2 negativity without BRCA1/2 gene testing, with 100% accuracy, and reduced genetic testing expenses by 25% in routine applications. Thus, the stress of waiting for unnecessary results for this test and the loss of time and money were prevented. It was seen that the algorithm in question accelerated the clinical process and made an additional contribution to the rapid and accurate treatment planning of the patients. 


Anahtar Kelimeler: Artificial intelligence, Algorithm, BRCA1/2 negativity, Gene mutation detection, Software

Referanslar

  • (2018). “ Globocan 2018.” from https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/792-turkey-fact-sheets.pdf. google scholar
  • Chen, L., T. Huang, C. Lu, L. Lu and D. Li (2015). “Machine Learning and Network Methods for Biology and Medicine.” Comput Math Methods Med 2015: 915124. google scholar
  • Deo, R. C. (2015). “Machine Learning in Medicine.” Circulation 132(20): 1920-1930. google scholar
  • Ferlay, J., H. R. Shin, F. Bray, D. Forman, C. Mathers and D. M. Parkin (2010). “Estimates of worldwide burden of cancer in 2008: GLOBOCAN 2008.” Int J Cancer 127(12): 2893-2917. google scholar
  • Ji, Z., G. Meng, D. Huang, X. Yue and B. Wang (2015). “NMFBFS: A NMF-Based Feature Selection Method in Identifying Pivotal Clinical Symptoms of Hepatocellular Carcinoma.” Comput Math Methods Med 2015: 846942. google scholar
  • Kemal Polat , S. G. (2007). “Breast cancer diagnosis using least square support vector machine.” Digital Signal Processing 17(4): 694-701. google scholar
  • Kuchenbaecker, K. B., J. L. Hopper, D. R. Barnes, K. A. Phillips, T. M. Mooij, M. J. Roos-Blom, S. Jervis, F. E. van Leeuwen, R. L. Milne, N. Andrieu, D. E. Goldgar, M. B. Terry, M. A. Rookus, D. F. Easton, A. C. Antoniou, Brca, B. C. Consortium, L. McGuffog, D. G. Evans, D. Barrowdale, D. Frost, J. Adlard, K. R. Ong, L. Izatt, M. Tischkowitz, R. Eeles, R. Davidson, S. Hodgson, S. Ellis, C. Nogues, C. Lasset, D. google scholar
  • Stoppa-Lyonnet, J. P. Fricker, L. Faivre, P. Berthet, M. J. Hooning, L. E. van der Kolk, C. M. Kets, M. A. Adank, E. M. John, W. K. Chung, I. L. Andrulis, M. Southey, M. B. Daly, S. S. Buys, A. Osorio, C. Engel, K. Kast, R. K. Schmutzler, T. Caldes, A. Jakubowska, J. Simard, M. L. Friedlander, S. A. McLachlan, E. Machackova, L. Foretova, Y. Y. Tan, C. F. Singer, E. Olah, A. M. Gerdes, B. Arver and H. Olsson (2017). “Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.” JAMA 317(23): 2402-2416. google scholar
  • Paul, A. and S. Paul (2014). “The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers.” Front Biosci (Landmark Ed) 19: 605-618. google scholar
  • Rosen, E. M., S. Fan, R. G. Pestell and I. D. Goldberg (2003). “BRCA1 gene in breast cancer.” J Cell Physiol 196(1): 19-41. google scholar
  • Sumitha, J. D., T. (2016). “Breast cancer diagonosis through analysis of brca gene using machine learning algorithms.” Pak. J. Biotechnol. 13(4): 231-235 google scholar
  • Sun, B., M. Zhang, P. Cui, H. Li, J. Jia, Y. Li and L. Xie (2015). “Nonsynonymous Single-Nucleotide Variations on Some Posttranslational Modifications of Human Proteins and the Association with Diseases.” Comput Math Methods Med 2015: 124630. google scholar
  • Wang, B., F. Yuan, X. Kong, L. D. Hu and Y. D. Cai (2015). “Identifying Novel Candidate Genes Related to Apoptosis from a Protein-Protein Interaction Network.” Comput Math Methods Med 2015: 715639. google scholar
  • Yuan, F., Y. Zhou, M. Wang, J. Yang, K. Wu, C. Lu, X. Kong and Y. D. Cai (2015). “Identifying New Candidate Genes and Chemicals Related to Prostate Cancer Using a Hybrid Network and Shortest Path Approach.” Comput Math Methods Med 2015: 462363. google scholar
  • Yuan, L., X. Tang, B. Zhang and G. Ding (2015). “Cell Pluripotency Levels Associated with Imprinted Genes in Human.” Comput Math Methods Med 2015: 471076. google scholar
  • Zhan, Y., W. Guo, Y. Zhang, Q. Wang, X. J. Xu and L. Zhu (2015). “A Five-Gene Signature Predicts Prognosis in Patients with Kidney Renal Clear Cell Carcinoma.” Comput Math Methods Med 2015: 842784. google scholar


PAYLAŞ




İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.