Tıp Bilişimi

EnglishTürkçe

BÖLÜM


DOI :10.26650/B/ET07.2021.003.02   IUP :10.26650/B/ET07.2021.003.02    Tam Metin (PDF)

Medikal Ontolojiler

Dilek Yargan, Aziz Fevzi Zambak

Tıp, yaşam bilimlerindeki birçok bilim dalı ile ilişkide olan karmaşık bir disiplindir. Bu nedenle, tıp bilişiminin veri kaynaklarını sadece sağlık ve hastane kayıtları, tıp alanyazını ile sınırlı değildir; bu kaynaklar gen çalışmalarını, klinik deney raporlarını, farmakoloji çalışmalarını ve yaşam bilimlerindeki daha başka çalışmaları da içerir. Bu nedenle, tıp bilişiminin başat meselesi hacmi her geçen gün artan, çok çeşitli kaynaklardan gelen ve çeşitli biçimlerde üretilen verilerin bütünleştirilmesidir. Veri bütünleştirilmesi ise tıp bilişiminde bir lingua francaya, yani veri standardizasyonuna ihtiyaç duyar. Bunun yanında, çağımızın veri güdümlü bilim yapma biçimini tıp dünyasında kurmak için bilimsel keşifleri mümkün kılacak çıkarımların sağlanabilme koşulu olan verilerin makine okuyabilir olmaları sağlanmalıdır. Bu sayede, çeşitli teknolojilerin desteğiyle enformasyon erişimi ve çıkarımı, bilgi yönetimi ve bilimsel bilgi üretimi makine destekli tıp çalışmalarında görülebilir. Enformasyon sistemlerinde on yıllardır kullanılan ontolojiler tıp bilişiminin bu beş hedefini—veri standardizasyonu, veri bütünleştirme, enformasyon erişimi ve çıkarımı, bilgi yönetimi, bilimsel bilgi üretimi—sağlamayı vadetmektedirler. Medikal ontolojiler, medikal öneme sahip nesnelerin, niteliklerin, süreçlerin ve bunlar arasındaki ilişkilerin gerçekliğe referansı ile biyomedikal bilgiyi makinelerde berimsel yapılarda temsil ederek biyomedikal enformasyon ve bilgi yönetiminde çok sayıda farklı uygulamada yaygın kullanılan etkili teknolojilerdir. Medikal ontolojileri daha iyi anlamak için felsefe olarak ontolojiler, bilim olarak ontolojiler ve teknik olarak ontolojilerin neler olduğu bilinmeli ve medikal ontolojilerin gelişimlerindeki katkılarına dikkat edilmelidir: Felsefe olarak ontolojiler tıpta önemli kategorilerin doğru kavranması ve gerçekliğin doğru sınıflandırılması için bilinmelidir. Bilim olarak ontoloji şeklinde üretilen medikal ontolojiler ise güncelliklerini korumalı ve tıp felsefesinden beslenmelidir. Bu iki çeşit ontoloji ile kuramsal olarak zenginleştikten sonra tıp bilişiminde faydalanılacak teknik olarak ontoloji olan medikal ontolojiler elde edilir.


Anahtar Kelimeler: Medikal ontoloji, formel ontoloji, veri standardizasyonu, bilgi üretimi, bilgi temsili
DOI :10.26650/B/ET07.2021.003.02   IUP :10.26650/B/ET07.2021.003.02    Tam Metin (PDF)

Medical Ontologies

Dilek Yargan, Aziz Fevzi Zambak

Medicine is a complex discipline that concerns manifold disciplines in the life sciences. Therefore, data sources for medical informatics are not only limited to health and hospital records along with the medical literature, but also include gene studies, clinical reports, pharmacology studies, and other studies in the life sciences. For this reason, the primary challenge of medical informatics is the integration of data, the volume of which is increasing every day. Data are derived from a wide variety of sources and produced in various formats. Data integration requires a lingua franca, that is, data standardization, in medical informatics. Moreover, it should be ensured that the data are machine readable so that the conditions of machine inferencing, which enables scientific discoveries, are met to establish data driven endeavors in medicine. Thus, information retrieval and extraction, knowledge management, and knowledge production can be undertaken in medical and clinical studies with the support of various technologies. Ontologies used in information systems for decades promise to achieve these five goals of medical informatics: data standardization, data integration, information retrieval and extraction, knowledge management, and scientific knowledge production. Medical ontologies are effective technologies that are widely used in many different applications in biomedical information and knowledge management systems. They are employed to represent biomedical knowledge with reference to reality in computable formats. To better understand medical ontologies, it is necessary to understand ontologies as philosophy, ontologies as science, and ontologies as techniques. Furthermore, their contribution to the development of medical ontologies should be appreciated: an understanding of ontology as philosophy is necessary for the correct understanding of important categories in medicine and the correct classification of reality related to medicine. Medical ontologies as science, in contrast, should be up-to-date and benefit from the wisdom of the philosophy of medicine. Enriched theoretically by these two types of ontologies, medical ontologies, which are ontologies as technique used in medical informatics, are obtained at last.


Anahtar Kelimeler: Medical ontology, formal ontology, data standardization, knowledge production, knowledge

Referanslar

  • Arroyo, S. ve Siorpaes, K. (2014). Ontologies and ontology languages. S. Miguel-angel (Ed.), Handbook of Metadata, Semantics and Ontologies içinde (141-155 ss.). World Scientific. google scholar
  • Baclawski, K. ve Niu, T. (2006). Ontologies for bioinformatics. MIT Press. google scholar
  • Bernasconi, A. ve Masseroli M. (2019). Biological and Medical Ontologies: Disease Ontology (DO). S. Ranga-nathan, M. Gribskov, K. Nakai ve C. Schonbach (Ed.), Encyclopedia of bioinformatics and computational biology: ABC of Bioinformatics Vol I içinde (838-847 ss.). Elsevier. google scholar
  • Blanco, E. (2014). Metadata and ontologies for bioinformatics. S. Miguel-angel (Ed.), Handbook of Metadata, Semantics and Ontologies içinde (297-314 ss.). World Scientific. google scholar
  • Bodenreider O. (2004). The Unified Medical Language System (UMLS): integrating biomedical termino-logy. Nucleic Acids Research, 32 (Database issue): D267-270. doi: 10.1093/nar/gkh061. PubMed PMID: 14681409; PubMed Central PMCID: PMC308795. google scholar
  • Bodenreider, O. ve Burgun, A. (2005). Biomedical ontologies. H. Chen, S. S. Fuller, C. Friedman ve W. Hersh (Ed.), Medical informatics: Knowledge management and data mining in biomedicine içinde (211-236 ss.). Springer: Boston, MA. google scholar
  • Bodenreider, O. ve Stevens, R. (2006). Bio-ontologies: current trends and future directions. Briefings in bioin-formatics, 7(3), 256-274. google scholar
  • Bürger, T., Simperl, E. ve Tempich, C. (2014). Methodologies for the creation of semantic data. S. Miguel-angel (Ed.), Handbook of Metadata, Semantics and Ontologies içinde (185-215 ss.). World Scientific. google scholar
  • Chen, H., Fuller, S. S., Friedman, C. ve Hersh, W. (2005). Knowledge management, data mining, and text mining in medical informatics. H. Chen, S. S. Fuller, C. Friedman ve W. Hersh (Ed.), Medical informatics: Know-ledge management and data mining in biomedicine içinde (3-33 ss.). Springer: Boston, MA. google scholar
  • Chute, C. G. (2005). Medical concept representation H. Chen, S. S. Fuller, C. Friedman ve W. Hersh (Ed.), Medical in-formatics: Knowledge management and data mining in biomedicine içinde (163-182 ss.). Springer: Boston, MA. google scholar
  • Cimino, J. J. ve Zhu, X. (2006). The practical impact of ontologies on biomedical informatics. Methods of Information inMedicine, 45(1), 124-135. google scholar
  • Colombo, G., Merico, D. ve Gündel, M. (2014). Metadata and ontologies for health. S. Miguel-angel (Ed.), Handbook ofMetadata, Semantics and Ontologies içinde (243-278 ss.). World Scientific. google scholar
  • Corcho, O., Fernandez-Lopez, M. ve Gomez-Perez, A. (2003). Methodologies, tools and languages for building ontologies. Where is their meeting point?. Data & knowledge engineering, 46(1), 41-64. google scholar
  • Denaxas, S. C. (2017). Integrating bio-ontologies and controlled clinical terminologies: from base pairs to bedside phenotypes. C. Dessimoz ve N. Skunca (Ed.), The Gene Ontology Handbook içinde (275-287 ss.). Humana Press: New York. google scholar
  • Disease Ontology, Erişim adresi: https://disease-ontology.org. Erişim tarihi 30.05.2020. google scholar
  • Fonseca, F. ve Martin, J. (2007). Learning the differences between ontologies and conceptual schemas through ontology-driven information systems. Journal of the Association for Information Systems, 8(2), 4. doi: 10.17705/1jais.00114. google scholar
  • Gaudet, P. (2018). The Gene Ontology. S. Ranganathan, K. Nakai ve C. Schonbach (Ed.), Encyclopedia of bio-informatics and computational biology: ABC of Bioinformatics Vol II içinde (1-7 ss.). Elsevier. doi:10.1016/ B978-0-12-809633-8.20500-1. google scholar
  • Gibson, A. ve Stevens, R. (2009). Introduction to Ontologies. M. Popescu ve D. Xu (Ed.) Data mining in bio-medicine using ontologies içinde (1-21 ss.). Artech House. google scholar
  • Guzzi, P. H. (2018). Ontology in Bioinformatics. S. Ranganathan, K. Nakai ve C. Schonbach (Ed.), Encyclopedia of bioinformatics and computational biology: ABC of Bioinformatics Vol I içinde (809-812 ss.). Elsevier. doi:10.1016/B978-0-12-809633-8.20490-1. google scholar
  • Haring, E. van der. OpenGALEN Mission Statement. Erişim adresi: http://www.opengalen.org. Erişim tarihi 01.06.2020. google scholar
  • Hastings, J. (2017). Primer on ontologies. C. Dessimoz ve N. Skunca (Ed.), The Gene Ontology Handbook içinde (3-13 ss.). Humana Press: New York. google scholar
  • Herre, H. (2010). The Ontology of Medical Terminological Systems: Towards the Next Generation of Medical Ontologies. R. Poli, M. Healy ve A. Kameas (Ed.), Theory and applications of ontology: Computer appli-cations içinde (373-391 ss.). Springer, Dordrecht. google scholar
  • Hersh, W. R. (1996). Information retrieval: a health and biomedical perspective. Springer Science & Business Media. google scholar
  • Hersh, W. R. (2005). Information retrieval and digital libraries. H. Chen, S. S. Fuller, C. Friedman ve W. Hersh (Ed.), Medical informatics: Knowledge management and data mining in biomedicine içinde (238-275 ss.). Springer: Boston, MA. google scholar
  • Kelso, J., Hoehndorf, R. ve Prüfer, K. (2010). Ontologies in biology. R. Poli, M. Healy ve A. Kameas (Ed.), Theory and applications of ontology: Computer applications içinde (347-371 ss.). Springer, Dordrecht. google scholar
  • Kumar, A., ve Smith, B. (2004). Enhancing GO for the sake of clinical bioinformatics. Erişim adresi: http:// ontology.buffalo.edu/bio/ISMB/ISMB2004_Bio-ontology.pdf. google scholar
  • Masseroli, M. (2018a). Biological and medical ontologies: Introduction. S. Ranganathan, K. Nakai ve C. Schon-bach (Ed.), Encyclopedia of bioinformatics and computational biology: ABC of Bioinformatics Vol I içinde (813-822 ss.). Elsevier. doi:10.1016/B978-0-12-809633-8.20395-6. google scholar
  • Masseroli, M. (2018b). Biological and medical ontologies: GO and GOA. S. Ranganathan, K. Nakai ve C. Schonbach (Ed.), Encyclopedia of bioinformatics and computational biology: ABC of Bioinformatics Vol I içinde (823-832 ss.). Elsevier. doi:10.1016/B978-0-12-809633-8.20491-3. google scholar
  • McCray, A. T. (2003). An upper-level ontology for the biomedical domain. Comparative and Functional Ge-nomics, 4(1), 80-84. google scholar
  • Menelas Project Top-Level Ontology. NCBO BioPortal. (2018). Erişim adresi: https://bioportal.bioontology.org/ ontologies/TOP-MENELAS. Erişim tarihi 01.06.2020. google scholar
  • MeSH on Demand, Erişim adresi: https://meshb.nlm.nih.gov/MeSHonDemand. “Behcet Syndrome”, Erişim tarihi 13.04.2020. google scholar
  • Montani, S. ve Bellazzi, R. (2002). Supporting decisions in medical applications: The knowledge management perspective. International journal of medical informatics, 68(1-3), 79-90. google scholar
  • Nedellec, C., Nazarenko, A. ve Bossy, R. (2009). Information extraction. S. Staab ve R. Studer (Ed.), Handbook on ontologies içinde (663-685 ss.). Springer: Berlin, Heidelberg. google scholar
  • Peleg, M., Yeh, I. ve Altman, R. B. (2002). Modelling biological processes using workflow and petri net mo-dels. Bioinformatics, 18(6), 825-837. google scholar
  • Popescu, M., Havens, T., Keller, J. ve Bezdek, J. (2009). Clustering with Ontologies. M. Popescu ve D. Xu (Ed.) Data mining in biomedicine using ontologies içinde (45-62 ss.). Artech House. google scholar
  • Racunas, S. A., Shah, N. H., Albert, I. ve Fedoroff, N. V. (2004). HyBrow: a prototype system for computer-aided hypothesis evaluation. Bioinformatics, 20(suppl_1), i257-i264. google scholar
  • Rector, A. L., Rogers, J. E., Zanstra, P. E. ve Haring, E. van der (2003). OpenGALEN: Open source medical terminology and tools. AMIA Annual Symposium Proceedings içinde (Vol. 2003, 982 s.). American Medical Informatics Association. google scholar
  • Rosse, C. ve Mejino, J. L. V. (2003). A reference ontology for biomedical informatics: The Foundational Model of Anatomy. Journal of Biomedical Informatics, 36(6), 478-500. google scholar
  • Sadegh-Zadeh, K. (2012). Handbook of analytic philosophy of medicine, Philosophy and Medicine Series, Vol. 113, Springer: Dordrecht, Heidelberg, London, New York. google scholar
  • Schriml, L. M., Mitraka, E., Munro, J., Tauber, B., Schor, M., Nickle, L., ... Greene, C. (2018). Human Disease Ontology 2018 update: Classification, content and workflow expansion. Nucleic Acids Research, 47(D1), D955-D962. google scholar
  • Schulze-Kremer, S. (2002). Ontologies for molecular biology and bioinformatics. In silico biology, 2(3), 179193. google scholar
  • Shah, N. ve Musen, M. (2009). Ontologies for formal representation of biological systems. S. Staab ve R. Studer (Ed.), Handbook on ontologies içinde (445-461 ss.). Springer: Berlin, Heidelberg. google scholar
  • Shrager, J., Waldinger, R., Stickel, M. ve Massar, J. P. (2007). Deductive biocomputing. PloS one, 2(4). google scholar
  • Stanescu, L., Burdescu, D. D., Brezovan, M. ve Mihai, C. G. (2011). Creating new medical ontologies for image annotation: a case study. Springer Science & Business Media. google scholar
  • Stevens, R. ve Lord, P. (2009). Application of ontologies in bioinformatics. S. Staab ve R. Studer (Ed.), Hand-book on ontologies içinde (735-756 ss.). Springer: Berlin, Heidelberg. google scholar
  • Tartir, S., Arpinar, I. B. ve Sheth, A. P. (2010). Ontological evaluation and validation. R. Poli, M. Healy ve A. Kameas (Ed.), Theory and applications of ontology: Computer applications içinde (115-130 ss.). Springer, Dordrecht. google scholar
  • Vrandecic, D. (2009). Ontology evaluation. S. Staab ve R. Studer (Ed.), Handbook on ontologies içinde (293-313 ss.). Springer: Berlin, Heidelberg. google scholar
  • Yargan, D. (2019). “Formel Ontolojiler ve Betimleyici Mantıklar” Felsefe Arkivi- Archives of Philosophy, 51: 271-281. https://doi.org/10.26650/arcp2019-5119. google scholar
  • Yargan, D. (2020). Üst Düzey Ontoloji İnşasındaki Felsefi Yaklaşımlar. Kilikya Felsefe Dergisi, (1), 32-50. google scholar
  • Yoo, I. ve Phillips, W. (2009). Ontology Applications in Text Mining. M. Popescu ve D. Xu (Ed.) Data mining in biomedicine using ontologies içinde (219-247 ss.). Artech House. google scholar
  • Zweigenbaum, P. M. (1995). Coding and information retrieval from natural language patient discharge sum-maries. M.J. Ladeira, M.F. Laires ve H.I. Christensen (Ed.) Health in the New Communication Age içinde (82-89 ss.). IOS Press, Amsterdam. google scholar


PAYLAŞ




İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.