Experimed

GÖNDERBİLGİ
EnglishTürkçe

Araştırma Makalesi


DOI :10.26650/experimed.2019.19017   IUP :10.26650/experimed.2019.19017    Tam Metin (PDF)

Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması

Bahar Toptaş Hekimoğlu, Hakan Eraltan, Hidayet Sarı, Mehmet Tolgahan Hakan, Dilara Sönmez, Cem Horozoğlu, Şakir Ümit Zeybek, Hayriye Arzu Ergen, İlhan Yaylım, Turgay İsbir

Amaç: Lomber disk hernisi (LDH) yaygın bir dejeneratif hastalıktır. D vitamini yolu ile hastalığın etyopatogenezi arasında olası bir ilişkinin varlığı çalışmalarda tam olarak gösterilememiştir. Bu çalışmada LDH hastalarında D vitamini düzeyini etkilediği bilinen VDR polimorfizmlerini araştırdık.


Gereç ve Yöntem: TaqI (rs731236) ve Fok-I (rs2228570) polimorfizmleri 72 LDH hasta ve 81 sağlıklı kontrol örneğinde polimeraz zincir reaksiyonu- restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi kullanılarak incelendi.


Bulgular: Elde edilen bulguların değerlendirilmesi sonrası VDR Taq-I Tt genotipine LDH hastalarında görülme sıklığı kontrollerden anlamlı olarak yüksek olduğu ve Taq-I Tt genotip ve t alel taşıyıcılarının LDH vakaları için yüksek risk taşıyıcısı olduğu tespit edildi, sırasıyla; p=0,002, OR: 1,688,% 95CI: 1,206-2,360; p=0,006, OR: 1,420,% 95CI: 1,104-1,825. VDR Fok-I genotipleri LDH ve kontrol vakaları arasında değerledirildiğinde anlamlı farklılık gözlemlenmemiştir (p=0,079). Ancak, Ff genotipi ve f allel taşıyıcıları LDH hastaları için diğer genotiplere göre daha yüksek bir risk taşımaktadır. Sırasıyla; p=0,025, OR: 1,594, %95 CI: 1,052-2,414; p=0,037, OR: 1,514, %95 CI: 1,019-2,250.


Sonuç: Çalışmamız, LDH'li hastaların belirli alt grupları için genetik risk faktörlerinin tanımlanmasına katkıda bulunmaktadır ve genetik biyobelirteçlerin hastaların ayrıntılı klinik değerlendirmesine katkısının önemini vurgulamaktadır.

Anahtar Kelimeler: D vitamini reseptörü, polimorfizm, lomber disk hernisi
DOI :10.26650/experimed.2019.19017   IUP :10.26650/experimed.2019.19017    Tam Metin (PDF)

Investigation of The Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphisms in Lumbar Disc Herniation in Turkish Patients

Bahar Toptaş Hekimoğlu, Hakan Eraltan, Hidayet Sarı, Mehmet Tolgahan Hakan, Dilara Sönmez, Cem Horozoğlu, Şakir Ümit Zeybek, Hayriye Arzu Ergen, İlhan Yaylım, Turgay İsbir

Objective: Lumbar disc herniation (LDH) is a common degenerative disease. It is still not clear if there is a possible association between the vitamin D pathway and the etiopathogenesis of the disease. In this study, we investigated certain VDR polymorphisms which are known to affect vitamin D levels in patients with lumbar disc herniation.


Material and Method: TaqI (rs731236) and Fok-I (rs2228570) polymorphisms were studied by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 72 LDH patients and 81 healthy controls.


Results: After evaluation of our results, the frequency of LDH patients who have VDR Taq-I Tt genotype was significantly higher than the controls and carriers of Taq-I Tt genotype and t allele who had an increased risk for lumbar disc hernia cases, respectively p=0.002, OR:1.688, 95%CI:1.206-2.360; p=0.006, OR:1.420, 95%CI:1.104-1.825. VDR Fok-I genotypes did not differ significantly between lumbar disc herniation and control cases. (p=0.079). But, Ff genotype and f allele carriers had a higher risk for lumbar disk hernia than those with other genotypes, respectively p=0.025, OR:1.594, 95%CI:1.052- 2.414; p=0.037, OR:1.514, 95%CI:1.019-2.250.


Conclusion: Our study contributes to the identification of genetic risk factors for specific subgroups of patients with LDH, and emphasizes the contribution of these biomarkers to the detailed clinical evaluation of patients with genetic biomarkers.

Anahtar Kelimeler: Vitamin D receptor, polymorphism, lumbar disc herniation

PDF Görünüm

Referanslar

  • 1. Zhang Y, Sun Z, Liu J, Guo X. Advances in susceptibility genetics of intervertebral degenerative disc disease. Int J Biol Sci 2008; 4: 283-90. [CrossRef] google scholar
  • 2. Paesold G, Nerlich AG, Boos N. Biological treatment strategies for disc degeneration: potentials and shortcomings. Eur Spine J 2007; 16: 447-68. [CrossRef] google scholar
  • 3. Martirosyan NL, Patel AA, Carotenuto A, Kalani MYS, Belykh E, Walker CT, et al. Genetic Alterations in Intervertebral Disc Disease. Front Surg 2016; 3: 59. eCollection 2016. [CrossRef] google scholar
  • 4. Colombini A, Cauci S, Lombardi G, Lanteri P, Croiset S, Brayda-Bruno M, et al. Relationship between vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms, vitamin D status, osteoarthritis and intervertebral disc degeneration. J Steroid Biochem Mol Biol 2013; 138: 24-40. [CrossRef] google scholar
  • 5. Eskola PJ, Lemmelä S, Kjaer P, Solovieva S, Männikkö M, Tommerup N, et al. Genetic association studies in lumbar disc degeneration: a systematic review. PLoS One 2012; 7: e49995. doi: 10.1371/journal.pone.0049995. [CrossRef] google scholar
  • 6. Zawilla NH, Darweesh H, Mansour N, Helal S, Taha FM, Awadallah M, et al. Matrix metalloproteinase-3, vitamin D receptor gene polymorphisms, and occupational risk factors in lumbar disc degeneration. J Occup Rehabil 2014; 24: 370-81. [CrossRef] google scholar
  • 7. Taha MM, Sabbah NA, Rezk NA, Mansour H. Vitamin D Receptor Expression in Lumbar Disc Degeneration Patients. Open J Mod Neurosurg 2017; 7: 19-33. [CrossRef] google scholar
  • 8. Kalichman L, Hunter DJ. The genetics of intervertebral disc degeneration.Familial predisposition and heritability estimation. Joint Bone Spine 2008; 75: 383-7. [CrossRef] google scholar
  • 9. Vuolo L, Di Somma C, Faggiano A, Colao A. Vitamin D and cancer. Front Endocrinol (Lausanne) 2012; 3: doi: 10.3389/fendo.2012.00058. eCollection 2012. [CrossRef] google scholar
  • 10. Mittal RD, Manchanda PK, Bhat S, Bid HK. Association of vitamin-D receptor (Fok-I) gene polymorphism with bladder cancer in an Indian population. BJU Int 2007; 99: 933-7. [CrossRef] google scholar
  • 11. Amizuka N, Kwan MY, Goltzman D, Ozawa H, White JH. Vitamin D3 differentially regulates parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor expression in bone and cartilage. J Clin Invest 1999; 103: 373-81. [CrossRef] google scholar
  • 12. Colombini A, Brayda-Bruno M, Lombardi G, Croiset SJ, Vrech V, Maione V, et al. FokI polymorphism in the vitamin D receptor gene (VDR) and its association with lumbar spine pathologies in the Italian population: a case-control study. PLoS One 2014; 9: e97027. doi: 10.1371/journal.pone.0097027. eCollection 2014. [CrossRef] google scholar
  • 13. Vieira LA, De Marchi PL, dos Santos AA, Christofolini DM, Barbosa CP, Fonseca FLA, et al. Analysis of FokI polymorphism of vitamin D receptor gene in intervertebral disc degeneration. Genet Test Mol Biomarkers 2014; 18: 625-9. [CrossRef] google scholar
  • 14. Eser B, Cora T, Eser O, Kalkan E, Haktanır A, Erdogan MO, et al. Association of the polymorphisms of vitamin D receptor and aggrecan genes with degenerative disc disease. Genet Test Mol Biomarkers 2010; 14: 313-7. [CrossRef] google scholar
  • 15. Eskola PJ, Kjaer P, Daavittila IM, Solovieva S, Okuloff A, Sorensen JS, et al. Genetic risk factors of disc degeneration among 12-14-year-old Danish children: a population study. Int J Mol Epidemiol Genet 2010; 1: 158-65. google scholar
  • 16. Bhanushali AA1, Lajpal N, Kulkarni SS, Chavan SS, Bagadi SS, Das BR. Frequency of fokI and taqI polymorphism of vitamin D receptor gene in Indian population and its association with 25-hydroxyvitamin D levels. Indian J Hum Genet 2009; 15: 108-13. [CrossRef] google scholar
  • 17. Xu G, Mei Q, Zhou D, Wu J, Han L. Vitamin D receptor gene and aggrecan gene polymorphisms and the risk of intervertebral disc degeneration - a meta-analysis. PLoS One 2012; 7: e50243. doi: 10.1371/journal.pone.0050243. [CrossRef] google scholar
  • 18. Toktaş ZO, Ekşi MŞ, Yılmaz B, Demir MK, Özgen S, Kılıç T, et al. Association of collagen I, IX and vitamin D receptor gene polymorphisms with radiological severity of intervertebral disc degeneration in Southern European Ancestor. Eur Spine J 2015; 24: 2432-41. [CrossRef] google scholar
  • 19. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988; 16: 1215. [CrossRef] google scholar
  • 20. Toptaş B, Kafadar AM, Cacina C, Turan S, Yurdum LM, Yiğitbaşı N, et al. The vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms in Turkish brain cancer patients. Biomed Res Int 2013; 2013: 295791. doi: 10.1155/2013/295791. [CrossRef] google scholar
  • 21. Colombini A, Brayda-Bruno M, Lombardi G, Croiset SJ, Vrech V, Maione V, et al. FokI polymorphism in the vitamin D receptor gene (VDR) and its association with lumbar spine pathologies in the Italian population: a case-control study. PLoS One 2014; 9: e97027. doi: 10.1371/journal.pone.0097027. eCollection 2014. [CrossRef] google scholar
  • 22. Colombini A, Lanteri P, Lombardi G, Grasso D, Recordati C, Lovi A, et al. Metabolic effects of vitamin D active metabolites in monolayer and micromass cultures of nucleus pulposus and annulus fibrosus cells isolated from human intervertebral disc. Int J Biochem Cell Biol 2012; 44: 1019-30. [CrossRef] google scholar
  • 23. Rajasekaran S, Kanna RM, Senthil N, Raveendran M, Ranjani V, Cheung KMC, et al. Genetic susceptibility of lumbar degenerative disc disease in young Indian adults. Eur Spine J 2015; 24:1969-75. [CrossRef] google scholar
  • 24. Yaylım-Eraltan İ, Arzu Ergen H, Arıkan S, Okay E, Öztürk O, Bayrak S, et al. Investigation of the VDR gene polymorphisms association with susceptibility to colorectal cancer. Cell Biochem Funct 2007; 25: 731-7. [CrossRef] google scholar

Atıflar

Biçimlendirilmiş bir atıfı kopyalayıp yapıştırın veya seçtiğiniz biçimde dışa aktarmak için seçeneklerden birini kullanın


DIŞA AKTAR



APA

Toptaş Hekimoğlu, B., Eraltan, H., Sarı, H., Hakan, M., Sönmez, D., Horozoğlu, C., Zeybek, Ş.Ü., Ergen, H.A., Yaylım, İ., & İsbir, T. (0001). Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması. Experimed, 9(3), 93-98. https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017


AMA

Toptaş Hekimoğlu B, Eraltan H, Sarı H, Hakan M, Sönmez D, Horozoğlu C, Zeybek Ş Ü, Ergen H A, Yaylım İ, İsbir T. Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması. Experimed. 0001;9(3):93-98. https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017


ABNT

Toptaş Hekimoğlu, B.; Eraltan, H.; Sarı, H.; Hakan, M.; Sönmez, D.; Horozoğlu, C.; Zeybek, Ş.Ü.; Ergen, H.A.; Yaylım, İ.; İsbir, T. Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması. Experimed, [Publisher Location], v. 9, n. 3, p. 93-98, 0001.


Chicago: Author-Date Style

Toptaş Hekimoğlu, Bahar, and Hakan Eraltan and Hidayet Sarı and Mehmet Tolgahan Hakan and Dilara Sönmez and Cem Horozoğlu and Şakir Ümit Zeybek and Hayriye Arzu Ergen and İlhan Yaylım and Turgay İsbir. 0001. “Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması.” Experimed 9, no. 3: 93-98. https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017


Chicago: Humanities Style

Toptaş Hekimoğlu, Bahar, and Hakan Eraltan and Hidayet Sarı and Mehmet Tolgahan Hakan and Dilara Sönmez and Cem Horozoğlu and Şakir Ümit Zeybek and Hayriye Arzu Ergen and İlhan Yaylım and Turgay İsbir. “Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması.” Experimed 9, no. 3 (Dec. 2024): 93-98. https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017


Harvard: Australian Style

Toptaş Hekimoğlu, B & Eraltan, H & Sarı, H & Hakan, M & Sönmez, D & Horozoğlu, C & Zeybek, ŞÜ & Ergen, HA & Yaylım, İ & İsbir, T 0001, 'Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması', Experimed, vol. 9, no. 3, pp. 93-98, viewed 21 Dec. 2024, https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017


Harvard: Author-Date Style

Toptaş Hekimoğlu, B. and Eraltan, H. and Sarı, H. and Hakan, M. and Sönmez, D. and Horozoğlu, C. and Zeybek, Ş.Ü. and Ergen, H.A. and Yaylım, İ. and İsbir, T. (0001) ‘Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması’, Experimed, 9(3), pp. 93-98. https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017 (21 Dec. 2024).


MLA

Toptaş Hekimoğlu, Bahar, and Hakan Eraltan and Hidayet Sarı and Mehmet Tolgahan Hakan and Dilara Sönmez and Cem Horozoğlu and Şakir Ümit Zeybek and Hayriye Arzu Ergen and İlhan Yaylım and Turgay İsbir. “Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması.” Experimed, vol. 9, no. 3, 0001, pp. 93-98. [Database Container], https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017


Vancouver

Toptaş Hekimoğlu B, Eraltan H, Sarı H, Hakan M, Sönmez D, Horozoğlu C, Zeybek ŞÜ, Ergen HA, Yaylım İ, İsbir T. Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması. Experimed [Internet]. 21 Dec. 2024 [cited 21 Dec. 2024];9(3):93-98. Available from: https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017 doi: 10.26650/experimed.2019.19017


ISNAD

Toptaş Hekimoğlu, Bahar - Eraltan, Hakan - Sarı, Hidayet - Hakan, Mehmet Tolgahan - Sönmez, Dilara - Horozoğlu, Cem - Zeybek, ŞakirÜmit - Ergen, HayriyeArzu - Yaylım, İlhan - İsbir, Turgay. “Lomber Disk Hernisi Tanısı Konan Türk Hastalarda Vitamin D Reseptör (VDR) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması”. Experimed 9/3 (Dec. 2024): 93-98. https://doi.org/10.26650/experimed.2019.19017



ZAMAN ÇİZELGESİ


Kabul12.11.2019

LİSANS


Attribution-NonCommercial (CC BY-NC)

This license lets others remix, tweak, and build upon your work non-commercially, and although their new works must also acknowledge you and be non-commercial, they don’t have to license their derivative works on the same terms.


PAYLAŞ




İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.