Sol Ventrikül Hipertrofisinde (RRM1, RRM2, ERCC2) DNA Tamir Gen Polimorfizmleri
Fatma Tuba Akdeniz, Seda Güleç Yılmaz, Cemil Selim İsbir, Yaşar Birkan, David Sinan Esensoy, Gözde Özcan, Atike Tekeli Kunt, Turgay İsbirAmaç: Sol Ventrikül Hipertrofisi (SVH) kardiak hastalıklar için sık görülen bir risk faktörüdür. Bu çalışmada DNA tamir gen polimorfizimleri ve sol ventrikül hipertrofisi arasındaki ilişkiyi araştırdık.
Gereç ve Yöntem: Periferik kandan izole edilen DNA örnekleri RRM1 (rs12806698), RRM2 (rs6859180) ve ERCC2 (rs13181) genleri için Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir reaksiyon (GZ- PZR) ile genotiplendirildi.
Bulgular: Kontrol ve hasta grupları arasında RRM2 (p=0,365) ve ERCC2 (p=0,740) genleri için önemli fark olmamasına rağmen, RRM1 (A>C) CC genotip frekansı SVH hastalarında kontrol grubuna göre anlamlı şekilde yüksek olarak bulundu (p=0,018). RRM1 geni yabani tip A allel taşıyıcıları sağlıklı kontrolde SVH li hastalara göre anlamlı şekilde yüksek olarak tespit edildi (p=0,029).
Sonuç: RRM1 CC genotipi SVH’ne karşı bir risk faktörü olabilirken RRM1 AC genotipi ve A alleli koruyucu role sahip olabilir.
Preliminary Study: DNA Repair Gene Polymorphisms (RRM1, RRM2, ERCC2) In Left Ventricular Hypertrophy
Fatma Tuba Akdeniz, Seda Güleç Yılmaz, Cemil Selim İsbir, Yaşar Birkan, David Sinan Esensoy, Gözde Özcan, Atike Tekeli Kunt, Turgay İsbirObjective: Left ventricular hypertrophy (LVH) accounts for one of the most important independent risk factors for cardiac diseases. In the present study, we investigate the relationship of DNA repair gene polymorphisms and LVH.
Material and Method: DNA samples isolated from peripheral blood were genotyped with real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) for RRM1 (rs12806698), RRM2 (rs6859180) and ERCC2 (rs13181) genes.
Results: Although there were no significant differences for RRM2 (p=0.365) and ERCC2 (p=0.740) genes. RRM1 (A>C) CC genotype was significantly higher in the LVH than control groups (p=0.018). RRM1gene wild type A allele carriers were significantly higher in the healthy controls than the LVH group (p=0.029).
Conclusion: RRM1 gene CC genotype could be a risk factor, whereas the RRM1 gene AC genotype and the A allele might play a protective role against LVH.