Nadir Faktör Eksikliklerinde Ayırıcı Tanı
Mustafa Bilici, Serap KaramanTüm kanama bozukluklarının %95-98’ini Von Willebrand Hastalığı (1/100.000), hemofili A (1/10000) ve hemofili B (1/30000) oluşturmakta, nadir rastlanan kanama bozuklukları ise trombosit hastalıkları ve “nadir faktör eksiklikleri (NFE)” olup, genel olarak 1/1.000.000 sıklıkta rastlanır. Vaka sayılarının azlığı nedeniyle NFE’nin epidemiyolojisi ve klinik sonuçları hakkındaki bilgiler sınırlıdır. Ayrıca yine aynı nedenle sınıflandırılması ve tedavisi için rehberler de geliştirilememiştir. Nadir faktör eksikliklerinin iyi bilinen ve sık görülen hemofililerle benzerlik ve farklılıkları mevcuttur. Bu yazıda epidemiyolojik veriler ışığında NFE’nin farklılıkları üzerinde durulmuş, tedaviye değinilmemiştir.
Differential Diagnosis in Rare Coagulation Disorders
Mustafa Bilici, Serap KaramanVon Willebrand Disease (1/100,000), Hemophilia A (1/10,000) and Hemophilia B (1/30,000) account for 95-98% of bleeding disorders. Examples of rare bleeding disorders are “Platelet Diseases” and “Rare Coagulation Disorders” (RCD) which generally have a frequency of occurrence of 1/1,000,000. Due to the small number of cases, information on the epidemiology and clinical outcomes of RCDs is limited. For the same reason, it has not been possible to develop guidelines for classification and treatment. Rare factor deficiencies have similarities and differences with more well-known and common haemophilia. In this article, the differences between RCDs in the light of epidemiological data are discussed while treatment is not mentioned.
