Madde Kullanım Bozukluğunda CYP3A4*1B Gen Varyantının Rolü
Amaç: Bu çalışma, Türk popülasyonunda CYP3A4*1B gen varyantı (rs2740574) ile madde kullanım bozukluğuna yatkınlık arasındaki olası ilişkiyi bulmayı amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya madde kullanım bozukluğu olan cinsiyet, yaş ve etnik köken açısından eşleştirilmiş 158 hasta ile 100 sağlıklı birey alındı. Genotipleme, polimeraz zincir reaksiyonu restriksiyon parça uzunluğu polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi MboII restriktif endonükleaz enzimi kullanılarak yapılmıştır. CYP3A4*1B varyantı ile madde kullanım bozukluğu arasındaki ilişki SPSS 21 ve de-Finetti programı kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Madde kullanım bozukluğu hastalarının CYP3A4 geni (5 'promoter bölgesindeki MboII gen varyantı) genotip dağılımları, sağlıklı kontrollerden anlamlı olarak farklı değildi. Allel sıklığı açısından madde kullanım ve kontrol grupları karşılaştırıldığında, madde kullanım grubunda CYP3A4 varyantlarında G allel sıklığında artış gözlendi (p: 0,042). Sonuç: Bu çalışma literatürde CYP3A4 geni 5’promoter bölgesindeki MboII gen varyantı ile madde kullanım bozukluğu arasındaki ilişkiyi araştıran ilk çalışmadır. Türk popülasyonunda madde kullanım bozukluğu hastalarında artmış bir G allelinin mevcut olduğu gösterilmiştir. Gelecekte, CYP3A4 geninin diğer varyantlarının araştırılacağı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Role of CYP3A4*1B Gene Variant In Substance Use Disorder
Objective: This study aims to find out the possible association between the CYP3A4*1B gene variant (rs2740574) and substance use disorder susceptibility in the Turkish population. Materials and Methods: 158 patients with substance use disorder and 100 healthy individuals matched for gender, age, and ethnicity were enrolled in the study. Genotyping was analyzed with the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method using the MboII restriction endonuclease. The association between the CYP3A4*1B variant and substance use disorder was analyzed using SPSS 21 and de-Finetti program. Results: The CYP3A4 gene (MboII gene variant in 5’ promoter region) genotype distributions of substance use disorder patients were not significantly different from the healthy controls. When the substance use and control groups were compared in terms of allele frequency, increased G allele frequency was observed in CYP3A4 variants in the substance use group (p: 0,042). Conclusion: This is the first study that investigates the association between the MboII gene variant in CYP3A4 gene 5’promoter region and substance use disorder in the literature. It was demonstrated that an increased G allele existed in Turkish substance use disorder patients. Plans have been made to research the other variants of the CYP3A4 gene in the future.