Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi

GÖNDERBİLGİ
EnglishTürkçe

Araştırma Makalesi


DOI :10.26650/JARHS2020-786359   IUP :10.26650/JARHS2020-786359    Tam Metin (PDF)

Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi

Ayşe Feyda Nursal, Kürşat Özdilli, Mehmet Bekerecioğlu, Berker Büyükgüral, Sacide Pehlivan

Amaç: Microtia, basit izole küçük boyuttan tamamen kulak kaybına kadar farklı şiddet derecelerine sahip, kongenital kusurlu bir dış kulak olarak tanımlanır. Normal fetal gelişim, farklı fetal dokuların olgunlaşması ve gelişimi için kritik olan Glukokortikoidlerden (GK) etkilenir. Glukokortikoid reseptörleri (GR), GC’lerin fonksiyonlarını etkiler. Bu nedenle NR3C1 gen (GR kodlayan) BCL1 varyantı ile sendromik olmayan mikrotia gelişmesindeki rolü arasındaki ilişkiyi değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya ondokuz mikrotia olgusu ve kırk sağlıklı kontrol dahil edildi. NR3C1 BCL1 varyantı polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve sınırlayıcı parça uzunluk poliorfizmi (RFLP) yöntemini kullanarak genotipledik. Hastalar ve kontroller χ2 testi kullanılarak alel ve genotip dağılımı açısından karşılaştırıldı. Bulgular: NR3C1 BCL1 genotip dağılımı ve mikrotia arasında istatistiksel bir ilişki bulunmadı. Bununla birlikte, NR3C1 BCL1 varyant G aleli hastalarda sağlıklı kontrollere göre daha düşüktü (p=0.034, OR:2.411, 95%Cl: 1.115-5.212). Bu çalışmada, sonuçlarımız NR3C1 gen BCL1 varyantı G aleli taşıyan kişilerin daha düşük bir mikrotia riskine sahip olduğunu gösterdi. Sonuç: Bu gen varyantının, bozukluk riskinin gelişmesinde bir rolü olup olmadığını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. 

Anahtar Kelimeler: Microtia, DNA, glukokortikoid reseptör, BCL1, varyant
DOI :10.26650/JARHS2020-786359   IUP :10.26650/JARHS2020-786359    Tam Metin (PDF)

The Relationship Between the BCL1 Variant of the Glucocorticoid Receptor Gene and Non-Syndromic Microtia

Ayşe Feyda Nursal, Kürşat Özdilli, Mehmet Bekerecioğlu, Berker Büyükgüral, Sacide Pehlivan

Objective: Microtia is defined as a congenitally defective external ear which has different degrees of severity from a simple isolated reduced size to complete loss of the ear. Normal fetal development is affected by the Glucocorticoids (GCs), which are critical for the maturation and development of different fetal tissues. The glucocorticoid receptors (GR) influence the GCs' actions. Therefore, we aimed to evaluate the association between the NR3C1 (encoding GR) gene BCL1 variant and its role in the development of non-syndromic microtia. Materials and Methods: Nineteen cases with microtia and forty healthy controls enrolled in the present study. We genotyped the NR3C1 BCL1 variant using the polymerase chain reaction (PCR) and PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. The patients and controls were compared in terms of allele and genotype distribution using the χ2 test. Results: No statistical association was found between the NR3C1 BCL1 genotype distribution and microtia risk. However, the NR3C1 BCL1 variant G allele was lower in patients than in the healthy controls (p=0.034, OR:2.411, 95%Cl: 1.115-5.212) . In the current study, our results suggested that the subjects carrying the G allele in the NR3C1 gene BCL1 variant had a lower risk of microtia. Conclusion: Further studies are needed to determine whether this gene variant has a role in the risk of developing the disorder.

Anahtar Kelimeler: Microtia, DNA, glucocorticoid receptor, BCL1, variant

PDF Görünüm

Referanslar

  • 1. Alasti F, Van Camp G. Genetics of Microtia and Associated Syndromes. J Med Genet. 2009;46(6): 361-69 . google scholar
  • 2. Luquetti DV, Heike CL, Hing AV, Cunningham ML, Cox TC. Microtia: Epidemiology & Genetics. Am J Med Genet A. 2012;158A(1): 124-39. google scholar
  • 3. McEwen BS. Physiology and neurobiology of stress and adaptation: central role of the brain. Physiol Rev. 2007;87(3):873-904. google scholar
  • 4. Korgun ET, Ozmen A, Unek G, Mendilcioglu I. The Effects of Glucocorticoids on Fetal and Placental Development. X Qian (Ed.), Glucocorticoids – New Recognition of Our Familiar Friend, InTech, Croatia 2012; 305-36. google scholar
  • 5. El-Fayoumi R, Hagras M, Abozenadaha A, Bawazir W, Shinawi T. Association Between NR3C1 Gene Polymorphisms and Toxicity Induced by Glucocorticoids Therapy in Saudi Children with Acute Lymphoblastic Leukemia. Asian Pac J Cancer Prev. 2018; 19(5): 1415-23. google scholar
  • 6. Fleury I, Beaulieu P, Primeau M, Labuda D, Sinnett D, Krajinovic M. Characterization of the BclI polymorphism in the glucocorticoid receptor gene. Clin Chem. 2003;49:1528-31. google scholar
  • 7. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988;16:1215. google scholar
  • 8. Aydeniz A, Sever T, Pehlivan S, Pehlivan M, Altındag O, Budeyri S, Gursoy S. Investigation of Glucocorticoid Receptor Gene Bcl-1 Polymorphism in Rheumatoid Arthritis. Turk J Rheumatol 2011;26(3):199-203. google scholar
  • 9. Ruimin Qiao, Yuyong He, Bo Pan, Shijun Xiao, Xufei Zhang, Jing Li, Zhiyan Zhang, Yuan Hong, Understanding the molecular mechanisms of human microtia via a pig model of HOXA1 syndrom. Disease Models & Mechanisms 2015;8:611-22. google scholar
  • 10. Gendron C, Schwentker A, van Aalst JA. Genetic Advances in the Understanding of Microtia. J Pediatr Genet. 2016; 5(4):189-97. google scholar
  • 11. Bromer C, Marsit CJ, Armstrong DA, Padbury JF, Lester B. Genetic and epigenetic variation of the glucocorticoid receptor (NR3C1 ) in placenta and infant neurobehavior. Developmental Psychobiology 2013;55(7):673-83. google scholar
  • 12. Timmermans S, Souffriau J, Libert C. A General Introduction to Glucocorticoid Biology. Front Immunol. 2019;10:1545. google scholar
  • 13. Mangelsdorf DJ, Thummel C, Beato M, Herrlich P, Schütz G, Umesono K, Blumberg B, Kastner P, Mark M. The nuclear receptor superfamily: the second decade. Cell. 1995; 83:835-39. google scholar
  • 14. Wust S, Federenko IS, van Rossum EF, Koper JW, Kumsta R, Entringer S, Hellhammer DH. A psychobiological perspective on genetic determinants of hypothalamus-pituitary-adrenal axis activity. Ann N Y Acad Sci. 2004;1032:52-62. google scholar
  • 15. Srivastava N, Prakash J, Lakhan R, Agarwal CG, Pant DC, Mittal B. Influence of Bcl-1 Gene Polymorphism of Glucocorticoid Receptor Gene (NR3C1, rs41423247) on Blood Pressure, Glucose in Northern Indians. Indian J Clin Biochem. 2011;26(2):125-30. google scholar
  • 16. van Rossum EF, Koper JW, van den Beld AW, Uitterlinden AG, Arp P, Ester W, et al. Identification of the BclI polymorphism in the glucocorticoid receptor gene: association with sensitivity to glucocorticoids in vivo and body mass index. Clin Endocrinol (Oxf). 2003;59(5):585-92. google scholar
  • 17. Szappanos A, Patócs A, Töke J, Boyle B, Sereg M, Majnik J, Borgulya G, Varga I, Likó I, Rácz K, Tóth M. BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with decreased bone mineral density in patients with endogenous hypercortisolism. Clin Endocrinol (Oxf). 2009;71(5):636-43. google scholar

Atıflar

Biçimlendirilmiş bir atıfı kopyalayıp yapıştırın veya seçtiğiniz biçimde dışa aktarmak için seçeneklerden birini kullanın


DIŞA AKTAR



APA

Nursal, A., Özdilli, K., Bekerecioğlu, M., Büyükgüral, B., & Pehlivan, S. (2020). Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, 3(3), 168-172. https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359


AMA

Nursal A, Özdilli K, Bekerecioğlu M, Büyükgüral B, Pehlivan S. Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi. 2020;3(3):168-172. https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359


ABNT

Nursal, A.; Özdilli, K.; Bekerecioğlu, M.; Büyükgüral, B.; Pehlivan, S. Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, [Publisher Location], v. 3, n. 3, p. 168-172, 2020.


Chicago: Author-Date Style

Nursal, Ayşe Feyda, and Kürşat Özdilli and Mehmet Bekerecioğlu and Berker Büyükgüral and Sacide Pehlivan. 2020. “Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi.” Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi 3, no. 3: 168-172. https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359


Chicago: Humanities Style

Nursal, Ayşe Feyda, and Kürşat Özdilli and Mehmet Bekerecioğlu and Berker Büyükgüral and Sacide Pehlivan. “Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi.” Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi 3, no. 3 (Apr. 2025): 168-172. https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359


Harvard: Australian Style

Nursal, A & Özdilli, K & Bekerecioğlu, M & Büyükgüral, B & Pehlivan, S 2020, 'Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi', Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, vol. 3, no. 3, pp. 168-172, viewed 4 Apr. 2025, https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359


Harvard: Author-Date Style

Nursal, A. and Özdilli, K. and Bekerecioğlu, M. and Büyükgüral, B. and Pehlivan, S. (2020) ‘Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi’, Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, 3(3), pp. 168-172. https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359 (4 Apr. 2025).


MLA

Nursal, Ayşe Feyda, and Kürşat Özdilli and Mehmet Bekerecioğlu and Berker Büyükgüral and Sacide Pehlivan. “Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi.” Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, vol. 3, no. 3, 2020, pp. 168-172. [Database Container], https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359


Vancouver

Nursal A, Özdilli K, Bekerecioğlu M, Büyükgüral B, Pehlivan S. Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi [Internet]. 4 Apr. 2025 [cited 4 Apr. 2025];3(3):168-172. Available from: https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359 doi: 10.26650/JARHS2020-786359


ISNAD

Nursal, Ayşe Feyda - Özdilli, Kürşat - Bekerecioğlu, Mehmet - Büyükgüral, Berker - Pehlivan, Sacide. “Sendromik Olmayan Microtia ve Glucocorticoid Receptor Genindeki BCL1 Variantının İlişkisi”. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi 3/3 (Apr. 2025): 168-172. https://doi.org/10.26650/JARHS2020-786359



ZAMAN ÇİZELGESİ


Gönderim27.08.2020
Kabul14.10.2020
Çevrimiçi Yayınlanma05.11.2020

LİSANS


Attribution-NonCommercial (CC BY-NC)

This license lets others remix, tweak, and build upon your work non-commercially, and although their new works must also acknowledge you and be non-commercial, they don’t have to license their derivative works on the same terms.


PAYLAŞ




İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.