Erken Neonatal Dönemde Direkt Hiperbilirübinemi ve Uzun QT Sendromu ile Ortaya Çıkan Klasik Galaktozemi Vakası
Klasik galaktozemi galaktoz metabolizmasındaki otozomal resesif bir kalıtsal bir bozukluğun neden olduğu yaşamı tehdit eden bir metabolik hastalıktır. Klasik galaktozemili bebeklerde galaktoz-1-fosfat metabolize edilemez. Galaktozemili bebeklerde yaşamın ilk günlerinde laktoz içeren mama veya anne sütüyle beslenmeyi takiben kusma, karaciğer sorunları ve sarılık gelişebilir. Klasik galaktozemide genellikle direk hiperbilirübinemi ön plandadır. Bununla birlikte hastalık erken dönemde indirek hiperbilirübinemi ile de ortaya çıkabilir. Uzun QT sendromu elektrokardiyogramda uzun QT mesafesi ile karakterize bir myokard repolarizasyon bozukluğudur. Bu sendromda ani bebek ölümü riski yüksektir. Bu makalede erken neonatal dönemde ciddi indirek hiperbilirubinemi ve uzun QT sendromu ile ortaya çıkan klasik galaktozemili bir yenidoğan vaka sunuldu.
A Case of Classical Galactosemia Presenting with Indirect Hyperbilirubinemia and Long QT Syndrome in the Early Neonatal Period
Classical galactosemia is a life-threatening metabolic disease caused by an autosomal recessive inherited defect of galactose metabolism. Newborns with classical galactosemia are unable to metabolize galactose-1-phosphate. Infants with galactosemia may develop symptoms such as vomiting, liver problems, and jaundice in the first days of life if they are fed with formula that contains lactose or breast milk. In classical galactosemia generally direct hyperbilirubinemia is the prominent feature. However the disease may onset with indirect hyperbilirubinemia at its early stage. The long QT syndrome is a disorder of myocardial repolarization characterized by a prolonged QT interval on the electrocardiogram. This syndrome is associated with an increased risk of sudden infant death. We report here a case of classical galactosemia presenting with severe indirect hyperbilirubinemia and long QT syndrome during early neonatal period.
