Doğumsal Rahitis: İki Vaka Sunumu
Yirmi birinci yüzyıla girmemize rağmen, ülkemizde doğumsal rahitis, önemli bir sorun olmaya devam etmektedir. Yenidoğan döneminde doğumsal rahitis vakaları; nöbet, tetani, hipotoni ve ciddi solunum sıkıntısı ile başvurabilir. Doğumsal rahitisin biyokimyasal bulguları; hipokalsemi ve düşük 25 OH vitamin D düzeyidir. Yüksek veya normal serum alkalen fosfataz düzeyi, sekonder hiperparatroidizm, serum fosfat yüksekliği veya düşüklüğü saptanabilir. Bu raporda, hipokalsemik nöbet ve hipotoni ile başvuran iki doğumsal rahitis vakası sunulmaktadır. Hipokalsemik yenidoğanlarda ayrıcı tanıda doğumsal rahitis de düşünülmelidir.
Congenital Rickets: Two Case Reports
Although we enter the 21st century, congenital rickets continues to be an important problem in our country. Congenital rickets may be presented with seizure, tetany, hypotonia and severe respiratory distress in neonatal period. Biochemical findings of the congenital rickets are hypocalcaemia and decreased 25 OH vitamin D level. Elevated or normal serum alkaline phosphatase, secondary hyperparathroidism, hyperphosphatemia and hypophosphatemia may be determined. In this report, two cases of congenital rickets presenting with hypocalcaemic seizure and hypotonia are presented. Congenital rickets also should be considered in differantial diagnosis of hypocalcaemia in newborns.