Ensefalopati Tablosuyla Gelen Leigh Sendromu
Atiye Fedakar, Belma HaliloğluLeigh sendromu mitokondriyal respiratuvar enzim zincirindeki kusur veya piruvat dehidrogenaz kompleksindeki yetersizlik sonucu beyin, beyin sapı ve omurilikte demyelinizasyon, gliozis, nekroz ve kapiller proliferasyonla karakterize bir subakut nekrotizan ensefalomyelopati tablosudur. Çoğunlukla infantil tipi görülmekle beraber çocukluk ve erişkin tipleri de bulunmaktadır. Genetik geçiş biyokimyasal defekte göre heterojenite gösterir. Klinik bulguları arasında artmış laktata bağlı letarji, beslenme azlığı, taşipne gibi nonspesifik bulgular, gelişme geriliği, hipotoni, intermittan ataksi, anormal göz hareketleri ve nöbetler yer alır. Bu yazıda ensefalopati tablosuyla başvuran Leigh sendromu tanısı alan 3 aylık bir vakamızda olduğu gibi özellikle sütçocukluğu döneminde metabolik tarama normal gelse bile doğumsal metabolik hastalıkların akıldan çıkarılmaması gerektiğini vurgulamak istedik.
Leigh’s Syndrome Presenting with Encephalopathy
Atiye Fedakar, Belma HaliloğluLeigh’s Syndrome is a subacute necrotizing encefalomyelopathy characterized by capillary proliferation, necrosis, gliosis, demyelinisation of brain, spinal cord, medulla oblongata, pons and mesencephalon. It’s caused by a deficiency in mitochondrial respiratory enzyme cycles or deficiency of an enzyme called pyruvate dehydrogenase. Usually infantile type is seen but childhood and adult types are present too. Genetic inheritance is heterogenic due to biochemical deficiency. Seizures, abnormal eye movements, intermittent ataxia, hypotonia, growth disorder, and some nonspecific findings; lethargy, lack of feeding, tachypnea due to increased lactate are some of the clinical findings. We emphasized that, even if metabolic screening test results are normal, inherited metabolic diseases as seen in our case should be kept in mind.
