Geç Tanı Alan Metil Malonik Asidemi Vakası
Metilmalonik asidemi (MMA), B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğu metilmalonil-Koa birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonik asit atılımı ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın klinik bulguları farklı yaşlarda ve formlarda ortaya çıkabilir, erişkin döneme kadar asemptomatik vakaların olduğu bildirilmiştir. Sık görülen klinik formlar yenidoğan döneminde başlangıç gösteren akut metabolik dekompanzasyon tablosu, ataklar arasındaki dönemde yakınmanın olmadığı akut intermittan form ve hipotoni, gelişme geriliği ve nöromotor retardasyon ile karakterize kronik progresif tablo olarak sayılabilir. Bu makalede nöromotor gelişimi geri olan, nöbet geçirme yakınması ile başvuran ve metilmalonik asidemi teşhisi konulan 18 aylık bir kız hasta geç tanı alması nedeniyle sunulmuştur.
Late Onset Methylmalonic Acidemia: A Case Report
Methylmalonic acidemia (MMA) is an inherited metabolic disorder that results from deficiency of a vitamin B12- dependent enzyme methylmalonyl-CoA mutase. Lack of this enzyme which converts methylmalonil-CoA to succinyl-CoA and hydrolization to methylmalonic acid leads to increased methylmalonic acid levels in blood and urine. Onset of the clinical manifestations can onset in different ages, and forms. Asymptomatic cases up to adulthood have been reported. The most common clinical forms can be enumerated as acute metabolic decompensation state beginning in the neonatal period, acute intermittant form with asymptomatic intervals between acute episodes and chronic progressive form characterized by hypotonus, developmental, and neuromotor retardation. Herein, we report a 18 month- old female patient diagnosed as late- onset methylmalonic acidemia presenting with neuromotor retardation and convulsion.
