Çocuk Dergisi

GÖNDERBİLGİ
EnglishTürkçe

Olgu Sunumu


DOI :10.5222/j.child.2014.036   IUP :10.5222/j.child.2014.036    Tam Metin (PDF)

Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu

Muhammet Ali Varkal, Cansu Yılmaz, İsmail Yıldız, Serap Karaman, Birsen Karaman, Öner Doğan, Ayşe Kılıç, Fatma Oğuz, Ömer Devecioğlu, Emin Ünüvar

Chediak Higashi sendromu otozomal resesif kalıtılan ender bir hastalıktır. Okülokutanöz albinizm, immun yetmezlik, yineleyen enfeksiyonlar ve nörolojik bulgular ile karakterizedir. Akut başlangıçlı ateş, pansitopeni, hepatosplenomegali, lenfadenopati ve kanama ile seyreden, yoğun lenfohistiyositik infiltrasyon ve makrofaj aktivasyonu görülen Hemofagositik Lenfohistiyositoz tablosu ölümcül olabilmektedir. CHS vakalarının yaklaşık olarak % 85’i doğumdan sonraki birkaç yıl içinde Hemofagositik lenfohistiyositoz tanısı alır. Tanı ve tedavisinde yaygın olarak HLH-2004 Tanı ve Tedavi Rehberi kullanılmaktadır. Tüm hücre tiplerinde sitoplazmik dev granüllerin varlığı tipiktir. LYST geninde mutasyon gösterilmiştir. Kesin tedavisi ancak kök hücre nakli ile olası olabilmektedir. Bu makalede Hemofagositik Lenfohistiyositoz tablosunda başvuran 2 yaşındaki Chediak Higashi Sendromu vakası sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Chediak Higashi sendromu, hemofagositik lenfohistiyositoz, lenfadenopati, ateş
DOI :10.5222/j.child.2014.036   IUP :10.5222/j.child.2014.036    Tam Metin (PDF)

Hemophagocytic Lymphohystiocytosis and Chediak Higashi Syndrome

Muhammet Ali Varkal, Cansu Yılmaz, İsmail Yıldız, Serap Karaman, Birsen Karaman, Öner Doğan, Ayşe Kılıç, Fatma Oğuz, Ömer Devecioğlu, Emin Ünüvar

Chediak Higashi syndrome is a rare, autosomal recessive disorder that is characterized by variable degrees of oculocutaneous albinism, immune deficiency, recurrent infections and neurological signs. Hemophagocytic lymphohystiocytosis which progresses with acute febrile disease, pancytopenia, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy and bleeding disorders, and characterized by massive lymphohystiocytic infiltration and macrophage activation can be lethal. Cytoplasmic giant granules are typically seen in all types of cells. A mutation in the LYST gene has been shown. Nearly 85 % of the cases with CHS are diagnosed as hemophagocytic lymphohistiocytosis within a few years after birth. In the diagnosis and treatment prevalently 2004 Guideline of Diagnosis and Treatment of HLH has been used. Its definitive treatment can only be possible with bone marrow stem cell transplantation. Here, we report a case of a two year- old boy with Chediak Higashi Syndrome who presented with hemophagocytic lymphohystiocytosis.

Anahtar Kelimeler: Chediak Higashi syndrome, hemophagocytic lymphohystiocytosis, lymphadenopathy, fever

PDF Görünüm

Referanslar

Atıflar

Biçimlendirilmiş bir atıfı kopyalayıp yapıştırın veya seçtiğiniz biçimde dışa aktarmak için seçeneklerden birini kullanın


DIŞA AKTAR



APA

Varkal, M.A., Yılmaz, C., Yıldız, İ., Karaman, S., Karaman, B., Doğan, Ö., Kılıç, A., Oğuz, F., Devecioğlu, Ö., & Ünüvar, E. (2014). Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu. Çocuk Dergisi, 14(1), 36-39. https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036


AMA

Varkal M A, Yılmaz C, Yıldız İ, Karaman S, Karaman B, Doğan Ö, Kılıç A, Oğuz F, Devecioğlu Ö, Ünüvar E. Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu. Çocuk Dergisi. 2014;14(1):36-39. https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036


ABNT

Varkal, M.A.; Yılmaz, C.; Yıldız, İ.; Karaman, S.; Karaman, B.; Doğan, Ö.; Kılıç, A.; Oğuz, F.; Devecioğlu, Ö.; Ünüvar, E. Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu. Çocuk Dergisi, [Publisher Location], v. 14, n. 1, p. 36-39, 2014.


Chicago: Author-Date Style

Varkal, Muhammet Ali, and Cansu Yılmaz and İsmail Yıldız and Serap Karaman and Birsen Karaman and Öner Doğan and Ayşe Kılıç and Fatma Oğuz and Ömer Devecioğlu and Emin Ünüvar. 2014. “Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu.” Çocuk Dergisi 14, no. 1: 36-39. https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036


Chicago: Humanities Style

Varkal, Muhammet Ali, and Cansu Yılmaz and İsmail Yıldız and Serap Karaman and Birsen Karaman and Öner Doğan and Ayşe Kılıç and Fatma Oğuz and Ömer Devecioğlu and Emin Ünüvar. “Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu.” Çocuk Dergisi 14, no. 1 (Jun. 2025): 36-39. https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036


Harvard: Australian Style

Varkal, MA & Yılmaz, C & Yıldız, İ & Karaman, S & Karaman, B & Doğan, Ö & Kılıç, A & Oğuz, F & Devecioğlu, Ö & Ünüvar, E 2014, 'Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu', Çocuk Dergisi, vol. 14, no. 1, pp. 36-39, viewed 5 Jun. 2025, https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036


Harvard: Author-Date Style

Varkal, M.A. and Yılmaz, C. and Yıldız, İ. and Karaman, S. and Karaman, B. and Doğan, Ö. and Kılıç, A. and Oğuz, F. and Devecioğlu, Ö. and Ünüvar, E. (2014) ‘Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu’, Çocuk Dergisi, 14(1), pp. 36-39. https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036 (5 Jun. 2025).


MLA

Varkal, Muhammet Ali, and Cansu Yılmaz and İsmail Yıldız and Serap Karaman and Birsen Karaman and Öner Doğan and Ayşe Kılıç and Fatma Oğuz and Ömer Devecioğlu and Emin Ünüvar. “Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu.” Çocuk Dergisi, vol. 14, no. 1, 2014, pp. 36-39. [Database Container], https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036


Vancouver

Varkal MA, Yılmaz C, Yıldız İ, Karaman S, Karaman B, Doğan Ö, Kılıç A, Oğuz F, Devecioğlu Ö, Ünüvar E. Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu. Çocuk Dergisi [Internet]. 5 Jun. 2025 [cited 5 Jun. 2025];14(1):36-39. Available from: https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036 doi: 10.5222/j.child.2014.036


ISNAD

Varkal, MuhammetAli - Yılmaz, Cansu - Yıldız, İsmail - Karaman, Serap - Karaman, Birsen - Doğan, Öner - Kılıç, Ayşe - Oğuz, Fatma - Devecioğlu, Ömer - Ünüvar, Emin. “Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu”. Çocuk Dergisi 14/1 (Jun. 2025): 36-39. https://doi.org/10.5222/j.child.2014.036



ZAMAN ÇİZELGESİ



LİSANS


Attribution-NonCommercial (CC BY-NC)

This license lets others remix, tweak, and build upon your work non-commercially, and although their new works must also acknowledge you and be non-commercial, they don’t have to license their derivative works on the same terms.


PAYLAŞ



İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.