Johanson Blizzard Sendromu

Gülaşı, Selvi; Turhan, Ali; Çelik, Yalçın; Atıcı, Aytuğ

doi:https://dx.doi.org/10.5222/j.child.2011.086

Olgu Sunumu

DOI :10.5222/j.child.2011.086 IUP :10.5222/j.child.2011.086 Tam Metin (PDF)

Johanson Blizzard Sendromu

Selvi Gülaşı, Ali Haydar Turhan, Yalçın Çelik, Aytuğ Atıcı

Johanson Blizzard Sendromu (JBS) ender görülen; burun kanatlarının yokluğu veya az gelişmişliği, dişte yapısal bozukluklar, orta hat deri defektleri, büyüme ve zekâ geriliği, pankreas yetmezliği, anüsün doğuştan kapalı olması ve doğumsal sağırlıkla kendini gösteren bir durumdur. Otozomal resesif kalıtılır. Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vakada JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi, burun kanadı aplazisi

DOI :10.5222/j.child.2011.086 IUP :10.5222/j.child.2011.086 Tam Metin (PDF)

Johanson Blizzard Syndrome

Selvi Gülaşı, Ali Haydar Turhan, Yalçın Çelik, Aytuğ Atıcı

Johanson Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive congenital disorder characterized with aplasia or hypoplasia of alae nasi, teeth, and midline dermal defects, growth retardation, mental retardation, hypothyroidism, congenital heart defects, pancreatic insufficiency, anal atresia, and congenital deafness. A newborn -diagnosed as Johanson Blizzard syndrome because of hypoplasia of alae nasi and anal atresia is reported.

Anahtar Kelimeler: Johanson-Blizzard syndrome, ectodermal dysplastic disorder, aplasia of alae nasi

Referanslar

1. Johanson A, Blizzard R. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfizm, absent permenant teeth and malabsorbtion. Journale of Pediatrics 1971;79:982-7. http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(71)80194-4 google scholar
2. Mardini MK, Ghandown I, Sakati NA. Johanson-Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members. Clin Genet 1978;14:247-50. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1978.tb02141.x google scholar
3. Kulkarni ML, Shetty SK, Kalambella KS. JohansonBlizzard Syndrome. Indian Journal of Pediatrics 2004; 71(12):1127-9. google scholar
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 4th edition, Philadelphia, WB Saunders Company; 1988:98-9. google scholar
5. Hurst J, Baraitser M. Johanson-Blizzard Syndrome. Journal of Medical Genetics 1989;26:45-8. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.26.1.45 PMid:2645405 PMCid:1015535 google scholar
6. Townes PL, White MR. Identity of two syndromes. Proteolytic, lipolytic and amyolytic deficiency of the exocrine pancreas and congenital anomalies. Am J Dis Child 1981; 135:248-50. PMid:6163353 google scholar
7. Alpay F, Gul D, Lenk MK. Severe intrauterine growth retardation, aged facial apperance and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology 2000;21:389-90. http://dx.doi.org/10.1007/s002460010089 PMid:10865022 google scholar
8. Cheung JC, Thomson H, Buncic R. Ocular manifestation of the Johanson Blizzard syndrome. American Association for Pediatric Ophtalmology and Strabismus 2009;13:512-4. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.05.005 PMid:19717322 google scholar
9. Wettke-Schafer R, Kantner G. X-linked dominant inherited disease with lethality in hemizygous males. Human Genetics 1983;64:1-23. http://dx.doi.org/10.1007/BF00289472 google scholar

Atıflar

Biçimlendirilmiş bir atıfı kopyalayıp yapıştırın veya seçtiğiniz biçimde dışa aktarmak için seçeneklerden birini kullanın

DIŞA AKTAR

APA

Gülaşı, S., Turhan, A.H., Çelik, Y., & Atıcı, A. (2011). Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi, 11(2), 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

AMA

Gülaşı S, Turhan A H, Çelik Y, Atıcı A. Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi. 2011;11(2):86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

ABNT

Gülaşı, S.; Turhan, A.H.; Çelik, Y.; Atıcı, A. Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi, [Publisher Location], v. 11, n. 2, p. 86-89, 2011.

Chicago: Author-Date Style

Gülaşı, Selvi, and Ali Haydar Turhan and Yalçın Çelik and Aytuğ Atıcı. 2011. “Johanson Blizzard Sendromu.” Çocuk Dergisi 11, no. 2: 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

Chicago: Humanities Style

Gülaşı, Selvi, and Ali Haydar Turhan and Yalçın Çelik and Aytuğ Atıcı. “Johanson Blizzard Sendromu.” Çocuk Dergisi 11, no. 2 (Aug. 2025): 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

Harvard: Australian Style

Gülaşı, S & Turhan, AH & Çelik, Y & Atıcı, A 2011, 'Johanson Blizzard Sendromu', Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 2, pp. 86-89, viewed 13 Aug. 2025, https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

Harvard: Author-Date Style

Gülaşı, S. and Turhan, A.H. and Çelik, Y. and Atıcı, A. (2011) ‘Johanson Blizzard Sendromu’, Çocuk Dergisi, 11(2), pp. 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086 (13 Aug. 2025).

MLA

Gülaşı, Selvi, and Ali Haydar Turhan and Yalçın Çelik and Aytuğ Atıcı. “Johanson Blizzard Sendromu.” Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 2, 2011, pp. 86-89. [Database Container], https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

Vancouver

Gülaşı S, Turhan AH, Çelik Y, Atıcı A. Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi [Internet]. 13 Aug. 2025 [cited 13 Aug. 2025];11(2):86-89. Available from: https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086 doi: 10.5222/j.child.2011.086

ISNAD

Gülaşı, Selvi - Turhan, AliHaydar - Çelik, Yalçın - Atıcı, Aytuğ. “Johanson Blizzard Sendromu”. Çocuk Dergisi 11/2 (Aug. 2025): 86-89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

Cilt 11, Sayı 22011, S. 86-89

ZAMAN ÇİZELGESİ

Çevrimiçi Yayınlanma

30.12.2011

Çocuk Dergisi

Olgu Sunumu

Johanson Blizzard Sendromu

Johanson Blizzard Syndrome

PDF Görünüm

Referanslar

Atıflar

DIŞA AKTAR

APA

AMA

ABNT

Chicago: Author-Date Style

Chicago: Humanities Style

Harvard: Australian Style

Harvard: Author-Date Style

MLA

Vancouver

ISNAD

ZAMAN ÇİZELGESİ

PAYLAŞ