Çocuk Dergisi

GÖNDERBİLGİ
EnglishTürkçe

Araştırma Makalesi


DOI :10.5222/j.child.2011.133   IUP :10.5222/j.child.2011.133    Tam Metin (PDF)

Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu

Muhittin Çelik, Emrah Can, Fatih Bolat, Hasan Sinan Uslu, Nihat Sever, Hasan Önal

Metilmalonik asidüri (MMA) otozomal resesif kalıtımlı, Metilmalonil-CoA’nın, suksinil-CoA’ya dönüşemeyip metilmalonik aside hidrolize olması ile kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asidin yükselmesi ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Üç günlük kız bebek şiddetli kusma, uykuya meyil ve solunum sıkıntısı yakınmaları ile acil polikliniğe getirildi. Fizik muayenesinde, % 12,3 tartı kaybı, ağır metabolik asidoz, pansitopeni ve hiperamoyemi tespit edildi. Amonyak düzeyinin yüksek olması, idrar organik asit ve açil karnitin incelemesi sonucunda metilmalonik asidüri düşünüldü. Karın grafisinde mide distaline geçişin olmadığı görüldü. Laparotomi sonucunda prepilorik perde saptandı. Kusma, metabolik hastalıklarda genellikle hastalığın ilk semptomudur, ancak ısrarcı kusmalarda mekanik nedenler de düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: Metilmalonik asidemi, prepilorik perde, yenidoğan
DOI :10.5222/j.child.2011.133   IUP :10.5222/j.child.2011.133    Tam Metin (PDF)

Coincidence of methylmalonic Aciduria and Prepyloric Web: Case Report

Muhittin Çelik, Emrah Can, Fatih Bolat, Hasan Sinan Uslu, Nihat Sever, Hasan Önal

Methylmalonic aciduria (MMA) is an inherited autosomal recessive disease characterized by interruption of conversion of methylmalonil-CoA to succinyl-CoA and subsequent hydrolization to methylmalonic acid leading to increased methylmalonic acid levels in blood, cerebrospinal fluid and urine. Three days old female newborn admitted to Emergency Department with complaints of severe vomiting, lethargy and respiratory distress. In physical examination 12.3 % weight loss was remarkable. Laboratory tests revealed pancytopenia, metabolic acidosis and hyperammonemia. Increased blood amonium levels, urine organic acid and acyl carnitine profile suggested methylmalonic aciduria. Plain abdominal radiograms did not reveal any air passage to distal of the stomach. In laparotomy prepyloric web was found. Although vomiting may be observed as the initial symptom in inborn errors of metabolism, in cases with severe vomiting in differential diagnosis, mechanical obstruction should be kept in mind.

Anahtar Kelimeler: Methylmalonic aciduria, prepyloric web, newborn

PDF Görünüm

Referanslar

  • 1. Swaiman KF. Aminoacidopathies and organic acidemias resulting from deficiency of enzyme activity and transport abnormalities. Swaiman KF, Ashwal S. Pediatric Neurology Practice and Principles. 3th ed. St Louis Baltimore-Toronto: Mosby Company 1999: 395. google scholar
  • 2. Matsui SM, Mahoney MJ, Rosenberg LE. The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. N Engl J Med 1983;308:857-61. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM198304143081501 PMid:6132336 google scholar
  • 3. Fenton WA, Gravel RA, Rosenblatt DS. Disorders of propionate and methylmalonate metabolism. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds; Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, assoc. eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn. New York: McGraw-Hill, 2001;2165-93 google scholar
  • 4. Venditti CP. Methylmalonic Asidemi. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2005. google scholar
  • 5. Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C. Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006;142C(2):104-12. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30090 PMid:16602092 google scholar
  • 6. Nicolaides P, Leonard J, Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child 1998;78:508- 12. http://dx.doi.org/10.1136/adc.78.6.508 PMid:9713004 PMCid:1717592 google scholar
  • 7. de Baulny HO, Benoist JF, Rigal O, Touati G, Rabier D, Saudubray JM. Methylmalonic and propionic acidemias management and outcome. J Inherit Metab Dis 2005;28(3): 415-23. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-005-7056-1PMid:15868474 google scholar
  • 8. Shevell Ml, Matiaszuk N, Ledley FD, Rosenblatt DS. Varying neurological phenotypes among mut° and mut– patients with methylmalonyl CoA mutase deficiency. Am J Med Genet 1993;45:619-24. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320450521 PMid:7681251 google scholar
  • 9. Chew AL, Friedwald JP, Donovan C. Diagnosis of congenital antral web by ultrasound. Pediatr Radiol 1992;22:342-3. http://dx.doi.org/10.1007/BF02016251 PMid:1408440 google scholar
  • 10. Lui KW, Wong HF, Wan YL, Hung CF Ng KK, Tseng JH. Antral web- a rare cause of vomiting in children. Pediatr Surg Int 2000;16:424-5. http://dx.doi.org/10.1007/s003839900317 PMid:10955580 google scholar

Atıflar

Biçimlendirilmiş bir atıfı kopyalayıp yapıştırın veya seçtiğiniz biçimde dışa aktarmak için seçeneklerden birini kullanın


DIŞA AKTAR



APA

Çelik, M., Can, E., Bolat, F., Uslu, H.S., Sever, N., & Önal, H. (2011). Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi, 11(3), 133-137. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133


AMA

Çelik M, Can E, Bolat F, Uslu H S, Sever N, Önal H. Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11(3):133-137. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133


ABNT

Çelik, M.; Can, E.; Bolat, F.; Uslu, H.S.; Sever, N.; Önal, H. Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi, [Publisher Location], v. 11, n. 3, p. 133-137, 2011.


Chicago: Author-Date Style

Çelik, Muhittin, and Emrah Can and Fatih Bolat and Hasan Sinan Uslu and Nihat Sever and Hasan Önal. 2011. “Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu.” Çocuk Dergisi 11, no. 3: 133-137. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133


Chicago: Humanities Style

Çelik, Muhittin, and Emrah Can and Fatih Bolat and Hasan Sinan Uslu and Nihat Sever and Hasan Önal. “Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu.” Çocuk Dergisi 11, no. 3 (Aug. 2025): 133-137. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133


Harvard: Australian Style

Çelik, M & Can, E & Bolat, F & Uslu, HS & Sever, N & Önal, H 2011, 'Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu', Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 3, pp. 133-137, viewed 17 Aug. 2025, https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133


Harvard: Author-Date Style

Çelik, M. and Can, E. and Bolat, F. and Uslu, H.S. and Sever, N. and Önal, H. (2011) ‘Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu’, Çocuk Dergisi, 11(3), pp. 133-137. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133 (17 Aug. 2025).


MLA

Çelik, Muhittin, and Emrah Can and Fatih Bolat and Hasan Sinan Uslu and Nihat Sever and Hasan Önal. “Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu.” Çocuk Dergisi, vol. 11, no. 3, 2011, pp. 133-137. [Database Container], https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133


Vancouver

Çelik M, Can E, Bolat F, Uslu HS, Sever N, Önal H. Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi [Internet]. 17 Aug. 2025 [cited 17 Aug. 2025];11(3):133-137. Available from: https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133 doi: 10.5222/j.child.2011.133


ISNAD

Çelik, Muhittin - Can, Emrah - Bolat, Fatih - Uslu, HasanSinan - Sever, Nihat - Önal, Hasan. “Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11/3 (Aug. 2025): 133-137. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.133



ZAMAN ÇİZELGESİ


Çevrimiçi Yayınlanma30.12.2011

PAYLAŞ



İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.