Çocuk Dergisi

GÖNDERBİLGİ
EnglishTürkçe

Olgu Sunumu


DOI :10.26650/jchild.2020.1.0007   IUP :10.26650/jchild.2020.1.0007    Tam Metin (PDF)

MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu

Burçin Nazlı Karacabey, Nur Aydınlı, Meliha Mine Çalışkan

Akut iskemik inme (acute ischemic stroke-AIS) çocuklarda nadir görülmekle beraber nörolojik morbiditenin önemli nedenlerinden biridir. Çocukluk çağında AIS etyolojisinde kardiyak patolojiler, serebral arteriopatiler, hiperkoagülasyon, enfeksiyonlar, ilaçlar, inflamatuar ve otoimmün nedenler yer almaktadır. Bu makalede hiperkoagülasyona genetik yatkınlığı olan, multifaktöriyel risk faktörleri eklenince AIS kliniği ile gelen bir süt çocuğu sunulmakta olup; AIS olgularında tanı aşaması, altta yatan etyoloji, süreci etkileyen risk faktörleri, akut dönem tedavi, ikincil basamak tedavi ve beraberinde koruyucu yaklaşımın prognoz üzerindeki etkisi tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Akut iskemik inme, MTHFR A1298C, homosisteinemi, süt çocuğu
DOI :10.26650/jchild.2020.1.0007   IUP :10.26650/jchild.2020.1.0007    Tam Metin (PDF)

Acute Ischemic Stroke in an Infant with MTHFR A1298C Homozygous Mutation: A Case Report

Burçin Nazlı Karacabey, Nur Aydınlı, Meliha Mine Çalışkan

Acute ischemic stroke is rare in children, but it is one of the important causes of neurological morbidity. The etiology of AIS in childhood includes cardiac pathologies, cerebral arteriopathies, hypercoagulation, chemicals, drugs, inflammatory and autoimmune causes. In this article, we present an infant who has a genetic predisposition to hypercoagulation and comes with AIS clinic when multifactorial risk factors are added. The diagnosis, the underlying etiology, the risk factors affecting the process, the treatment of acute phase, the secondary treatment and the associated preventive approach on prognosis were discussed.

Anahtar Kelimeler: Acute ischemic stroke, MTHFR A1298C, homocysteinemia, infant

PDF Görünüm

Referanslar

  • 1. Mallick AA, Ganesan V, O’Callaghan FJ. Mortality from childhood stroke in England and Wales, 1921–2000. Arch Dis Child 2010;95:12-9. google scholar
  • 2. Homocysteine Studies Collaboration. Homocysteine and risk of ischemic heart disease and stroke: a meta-analysis. JAMA 2002; 288:2015-22. google scholar
  • 3. Hujar BS, Kopyta I, Skrzpek M. Is the 1298A>C polymorphism in the MTHFR gene a risk factor for arterial ischaemic stroke in children? The results of meta-analysis. Clin Exp Med 2018;18:337-45. google scholar
  • 4. Mallick AA, Ganesan V, Kirkham FJ, Fallon P, Hedderly T, McShane T, et al. Childhood arterial ischaemic stroke incidence, presenting features, and risk factors: a prospective population-based study. Lancet Neurol 2014;13(1):35-43. google scholar
  • 5. Lo WD, Kumar R. Arterial ischemic stroke in children and young adults. Continuum (Minneap Minn) 2017;23:158-80. google scholar
  • 6. Felling RJ, Sun LR, Maxwell EC, Goldenberg N, Bernard T. Pediatric arterial ischemic stroke: epidemiology, risk factors, and management. Blood Cells Mol Dis 2017;67:23-33. google scholar
  • 7. Strater R, Kurnik K, Heller C, Schobess R, Luigs P, Nowak-Gottl U. Aspirin versus low-dose low- molecular-weight heparin: antithrombotic therapy in pediatric ischemic stroke patients: a prospective follow-up study. Stroke 2001;32(11):2554-8. google scholar
  • 8. Clarke R, Armitage J. Vitamin supplements and cardiovascular risk: review of the randomized trials of homocysteine-lowering vitamin supplements. Semin Thromb Hemost 2000;26:341-8. google scholar
  • 9. Simonetti BG, Cavelti A, Arnold M, Bigi S, Regényi M, Mattle HP, et al. Long-term outcome after arterial ischem google scholar

Atıflar

Biçimlendirilmiş bir atıfı kopyalayıp yapıştırın veya seçtiğiniz biçimde dışa aktarmak için seçeneklerden birini kullanın


DIŞA AKTAR



APA

Karacabey, B.N., Aydınlı, N., & Çalışkan, M.M. (2020). MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi, 20(1), 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007


AMA

Karacabey B N, Aydınlı N, Çalışkan M M. MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi. 2020;20(1):36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007


ABNT

Karacabey, B.N.; Aydınlı, N.; Çalışkan, M.M. MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi, [Publisher Location], v. 20, n. 1, p. 36-39, 2020.


Chicago: Author-Date Style

Karacabey, Burçin Nazlı, and Nur Aydınlı and Meliha Mine Çalışkan. 2020. “MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu.” Çocuk Dergisi 20, no. 1: 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007


Chicago: Humanities Style

Karacabey, Burçin Nazlı, and Nur Aydınlı and Meliha Mine Çalışkan. “MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu.” Çocuk Dergisi 20, no. 1 (Jun. 2025): 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007


Harvard: Australian Style

Karacabey, BN & Aydınlı, N & Çalışkan, MM 2020, 'MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu', Çocuk Dergisi, vol. 20, no. 1, pp. 36-39, viewed 26 Jun. 2025, https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007


Harvard: Author-Date Style

Karacabey, B.N. and Aydınlı, N. and Çalışkan, M.M. (2020) ‘MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu’, Çocuk Dergisi, 20(1), pp. 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007 (26 Jun. 2025).


MLA

Karacabey, Burçin Nazlı, and Nur Aydınlı and Meliha Mine Çalışkan. “MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu.” Çocuk Dergisi, vol. 20, no. 1, 2020, pp. 36-39. [Database Container], https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007


Vancouver

Karacabey BN, Aydınlı N, Çalışkan MM. MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi [Internet]. 26 Jun. 2025 [cited 26 Jun. 2025];20(1):36-39. Available from: https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007 doi: 10.26650/jchild.2020.1.0007


ISNAD

Karacabey, BurçinNazlı - Aydınlı, Nur - Çalışkan, MelihaMine. “MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu”. Çocuk Dergisi 20/1 (Jun. 2025): 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007



ZAMAN ÇİZELGESİ


Gönderim20.06.2019
Kabul02.10.2019
Çevrimiçi Yayınlanma10.07.2020

LİSANS


Attribution-NonCommercial (CC BY-NC)

This license lets others remix, tweak, and build upon your work non-commercially, and although their new works must also acknowledge you and be non-commercial, they don’t have to license their derivative works on the same terms.


PAYLAŞ



İstanbul Üniversitesi Yayınları, uluslararası yayıncılık standartları ve etiğine uygun olarak, yüksek kalitede bilimsel dergi ve kitapların yayınlanmasıyla giderek artan bilimsel bilginin yayılmasına katkıda bulunmayı amaçlamaktadır. İstanbul Üniversitesi Yayınları açık erişimli, ticari olmayan, bilimsel yayıncılığı takip etmektedir.